第20章 遗传咨询 产前筛查 与产前诊断.pptVIP

* 二、遗传筛查genetic screening 研究群体各成员某一位点基因类型的一项 普查，可及早发现有致病基因的个体，同 时，获得的数据有利于遗传病的发病规律和 流行特点的研究。 流行特点的研究 （三） 产前诊断  Prenatal Diagnosis 又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿是否患某种遗传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防优生学的重要组成部份 PGD 绒毛活检 脐静脉穿刺 羊水穿刺 产前诊断的方式 PGD是产前诊断的一种方式 正常的胚胎移植入母体子宫中 异常胚胎 异常胚胎 丢弃 产前诊断主要检测内容 主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性 的遗传性疾病： 观察表现型 染色体检查 分析基因产物 检测基因 产前诊断主要检测内容 主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性 的遗传性疾病： 观察表现型 染色体检查 分析基因产物 检测基因 用超声、胎儿镜、X线、核磁共振等检查胎儿形状，确定其是否有畸形。 产前诊断主要检测内容 主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性 的遗传性疾病： 观察表现型 染色体检查 分析基因产物 检测基因 用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要检出染色体疾病。 产前诊断主要检测内容 主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性 的遗传性疾病： 观察表现型 染色体检查 分析基因产物 检测基因 用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，主要检测某些先天性代谢疾病、血红蛋白分子疾病或神经管缺陷等。 产前诊断主要检测内容 主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性 的遗传性疾病： 观察表现型 染色体检查 分析基因产物 检测基因 用PCR、DNA分子杂交等DNA重组技术检测DNA，目前主要应用于地中海贫血、镰状细胞贫血以及一些单基因疾病的诊断。 产前诊断主要病种 一、常染色体显性遗传病 强直性肌营养不良；成人多囊肾； Huntington病； I 型神经纤维瘤；家族性乳腺癌 二、常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血；α-、β-地中海贫血； 囊性纤维化（CF）； 苯丙酮尿症； α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 产前诊断主要病种 三、X 连锁隐性遗传病 隐性遗传病 甲型、乙型血友病； 脆性X染色体综合症； Duchenne、Becker 肌营养不良 产前诊断主要病种 产前诊断注意事项： 正确把握适应证 抽取胎儿活体标本属侵入性操作，客观上有一定的风险。因此，必须有明确的适应症才能进行 在进行操作前应再次与患者夫妇进行术前谈话，建立互相信任和理解，让对象充分了解即将进行的操作的必要性、安全性、局限性和可能的风险性，医患双方签名认同为宜(填写知情同意书) 重点内容 遗传咨询（genetic counselling)的定义 产前诊断的指征和主要方法 * Onder de invasieve technieken hebben we het verste in de zwangerschap namelijk vanaf 18 weken de chordoscentese waarbij navelstrengbloed wordt afgenomen. Een placentocentese kan uitgevoerd worden vanaf 15 weken. Vanaf de 15 a 16 weken kan een amniocentese gebeuren Vanaf 11 weken kaan een vlokkentest gebeuren De vroegste genetische prenatale dagnose kan op dag 3 gebeuren nog voor de innesteling van het eitjein de baarmoeder. * * * * * * * * * 一、遗传咨询二、遗传筛查三、产前诊断 武汉大学人民医院生殖中心 明 蕾 2010年9月 一、遗传咨询Genetic Consuling 1、定义： 是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传性疾病的患者及家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计后代再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考 定义-美国国家遗传咨询协会2006.