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人类基因组计划的重要意义.pdf

人类基因组计划的重要意义 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家 于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共 和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达 30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要 把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱 图。换句话说,就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的 秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大 科学计划。 人类基因组计划耗资巨大,该计划的原因如下:人类是在“进 化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生 老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类 基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大 肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生 物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体 生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认 识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提 供科学依据。 我们知道所有生物的遗传物质是DNA,它的总和就是基因组,就人 类基因组而言,指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及或多肽链和 RNA 所必须的全部DNA 顺序和结构,人体遗传物质综合就是人类基 因组,由大约30亿碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中。 人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA 序列,从而解读所有 遗传密码,揭示生命的所有奥秘。 诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在《科学(Science)》杂志上发表的 一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划。1988年,该计划正 式获得美国国会批准,并于1990年10月1日/st1:chsdate正式启 动。其总体规划是:拟在15年内至少投资30亿美元,进行对人类 基因组的分析。不久,该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目, 先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加。HGP 其最初的 目标是,用15年时间(1990-2005),构建详细的人类基因组遗传 图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位全部基因,并 对其他生物进行类似研究。1993年,又增加了人类基因的鉴定和分 离的内容。其终极目标即:阐明人类基因组全部DNA 序列;识别基 因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP 实 施所带来的伦理、法律和社会问题。1998年, 人类基因组计划增加 了基因组多样性研究的内容, 强化了功能基因组研究技术平台体系。 美国政府资助的HGP 由国家卫生研究院(NIH)和能源部承担。目 前,有美国、德国、日本、英国、法国、中国6 个国家的科学家正式 加入了这一计划。由于人类基因组计划深远的影响和潜在的经济价值, 除了早期的政府介入外, 时至今日, 世界上几乎所有的大大小小的医 药公司,基因组研究公司甚至毫无关系的其它公司都涉足到人类基因 组研究中, 其中比较有影响力的包括美国HGS 公司, Incyte 公司和 Celera公司.在人类基因组研究的热潮中, 无形之中形成了一场没有 硝烟却异常激烈的基因争夺战. 政府和企业之间, 发达国家之间, 发 达国家和发展中国家的基因争夺战亦愈演愈烈, 加速了人类基因组 计划研究的进程. 人类基因组计划研究的预期进度表不断提前. 1998 年对原计划进行了修改,宣布提前两年即将原定于2005年完成的测 序任务提前到2003年完成,将“人类基因组DNA序列图”完成时间再 提前到2001 年6 月。 我国人口占世界人口总数的22%,是一个多民族的群体,我们丰富 的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相 关基因的宝贵材料。国家高技术发展计划(863计划)自1987年开始 就注意资助研究基因组的有关技术,我国的人类基因组计划正式启动 于1994年。1998年,国家人类基因组南方和北方研究中心和北京 华大基因组研究中心相继成立。1999 年9月,我国基因组研究的上 述3个中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1%。这一 事件向世界表明,作为参与该任务的唯一的发展中国家, 我国人类基 因组大规模测序工作已经开始,并具有相当的实力。它代表着中国科 学家在未来的基因工程产业中占有一席之地。在这个划时代的里程碑 上,已经刻上了中国人的名字

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