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Y染色体微缺失与男性不育关系的研究 西安协同医院遗传室 陕西协同生殖医学研究所(710068) 马慰国 刘 莉 董协良 韦小合董维平 【摘要】：主要研究Y染色体微缺失与男性不育的关系。检测男患者215例，发现Y染色体微缺失者51例，占不育症患者的 23．72％。提出可分为6种类型。认为Y微缺失不仅是长度变异，可能由于基因结构畸变导致的。讨论了Y染色体长臂 AZF区域和短臂SRY基因的基因结构畸变或突变与男性不育症的相关性及遗传效应。 【关键词】：Y染色体微缺失，AZF，SRY，基因突变，遗传效应 目前，全世界已婚孕龄夫妇中不孕不育症的 一、病例 均为门诊科室确定为男性不育的 发病率约为15％，其中男性不育约占50％。男性患者，分别作过男性科检查、精液检测、内分泌检 不育的遗传缺陷包括染色体异常和基因突变引起 测和B超检测等，并进行遗传咨询。 的精子发育障碍约占男性不育的30％以上…。因 二、方法及标准 全部病例均采用外周血常 此。这方面的研究日益受到关注和重视。现报告 规G显带技术进行核型分析。凡是Y染色体长臂 我室经染色体检测发现的5l例Y染色体微缺失 或短臂缺失l一2条带，Y小于G组，定为Y染色体 chromosomeof (Y microdeletions)病例，并探讨其与微缺失。参见图l、图2。 男性不育的关系。 SRY P卧饼 Yp 4 虬啜 S 腑 q 6 虬骤c 7 1鼍，●≮，●1f，；j 图1 Y染色体的缺失定位图 图2 Y染色体上的基因定位示意图 注：整个Y染色体划分为7个区段，Yp主要由1、2和3区注：Yp的SRY为性别决定基因，Yq的AZF为无精子因子， 段组成；TDF为睾丸决定因子基因，位于Yp第1区段；AZF 为无精子基因，位于Yqll 争议未标出。 (引自周荣家，张思仲，1993) (引自贾颐舫等，2005) 三、结果共检测男性患者215例，其中发现Y18％一20％[2】，其中Y染色体短臂或长臂微缺失比 染色体微缺失者5l例，占不育症患者的23．72％。较多见，本文的比率是23．72％，较高于已有的文献 Y染色体微缺失异常可分为6种类型见表1，主要报道。本文将5l例Y染色体微缺失分为6种不同 临床表现见表2。 的类型，目前未见国内有类似的详细报道(表1)。6 四、分析讨论 种类型的具体情况如下： 1、Y染色体微缺失的类型 (1)Y染色体短臂微缺失，核型为46，XY，del 在原发不育中，男性染色体异常造成的不育占 (Y)(P11)，合计7例。临床表现为无精症，小睾丸， 一56一 由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育； 表1 51例Y染色体微缺失的分类 表251例男性Y染色体微缺失及临床表现 (2)Y染色体长臂微缺失，核型为46，XY，del 育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良。可能两 (Y)(q11)和46，XY，del(Y)(q12)，合计34例。临 床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本