外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用.pdfVIP

· 60 · 分子诊断与治疗杂志 2015年 1月 第 7卷 第 l期 JMolDiagnTher，January2015，Vo1．7 No．1 · 综 述 · 外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用 杨超 ，。 程 昌明 杨慧敏 ，2 邱耕 ·l2★ [摘 要] 肿瘤是一种威胁人类健康的重大疾病。研究发现，肿瘤的发生和发展是基于分子水平上 癌基因(oncogenes)的激活和抑癌基因(anti—oncogene)的失活所致。基因突变分析对于肿瘤诊断和预后至 关重要。早期诊断被认为是提高癌症病人治愈率 ，降低其死亡率最有效的途径。外周血循环肿瘤核酸中可 检测到与肿瘤细胞一致的基因突变。这些基因突变的检测可以为肿瘤的分期及药物的治疗疗效和预后提 供丰富的信息。因此，外周血循环肿瘤 DNA突变检测为肿瘤的早期诊断和治疗提供了新的研究方向和 领域。 [关键词] 肿瘤；循环肿瘤DNA；基因突变分析；外周血 ThedetectionmethodsandapplicationsofcirculatingtumourDNA inperipheralblood YANGChao ，CHENGCh