医学遗传学基础 教学课件 作者 王小荣 主编 第九章.pptVIP

尚辅网 尚辅网 临床常见遗传病 第一节 神经系统遗传病 小头畸形 【临床表现】头比正常同龄人小，头颅外形特殊，头顶尖小，前额狭小、低平，枕部扁平。神经发育受到影响出现智力低下，情绪不稳，口齿不清，逐步出现运动性共济失调，惊厥发作以及锥体束等症。 【遗传规律】多为常染色体隐性遗传，有少数为常染色体显性遗传。 【诊 断】根据小头畸形特征，配合影象技术诊断。也可进行产前诊断。 【防治方法】没有特殊的治疗方法，针对不同症状进行不同处理。 先天性脑积水 【临床表现】脑脊液循环障碍积聚，脑室扩大，颅内压增高。不同个体间差异大，轻者表现轻度的脑积水，而重症者可因严重脑积水而导致产前或围产期死亡。主要表现头颅胀大，且呈非正常性进行性增长，伴有智力低下以及其他因脑积水压迫神经组织而引起的各种神经系统临床表现。 【遗传规律】表现为遗传综合征特征 【诊 断】B型超声波产前诊断。出生后可通过影像技术检查。 【防 治】进行遗传咨询和产前诊断。 脊柱裂 【临床表现】脊椎管部分未闭合。轻者仅椎管缺损而脊髓正常，无神经系统症状。重者脊髓膨出，可出现脑积水和神经系统症状，如下肢瘫痪、大小便失禁、死亡。 【遗传规律】多基因遗传 【诊 断】临床症状及X线检查。 【防 治】遗传咨询和产前诊断。甲胎蛋白含量升高可作为检测指标，脊髓脊膜膨出者宜手术治疗。 癫痫 【临床表现】依病因不同可分为遗传性和继发性。遗传性癫痫包括原发性强直—阵挛性发作（大发作）、失神性发作（小发作）、良性局限性癫痫伴中央棘波灶、原发性肌阵挛性癫痫，这类癫痫预后普遍较好。继发性癫痫见于有脑的损伤、结构异常、先天性脑畸形或半球萎缩等脑的器质性病变，也可见于代谢性异常。典型临床症状为发作性昏迷及全身抽搐。发作时意识突然丧失，突然倒地，四面肢抽搐，呈强直、阵挛，牙关紧闭、两眼上翻，口唇发绀，瞳孔放大，大小便失禁。数分钟后发作停止，呼吸恢复，口喷白沫，意识一时性模糊，对发作不能回忆。发作前先兆可有可无，各类型发作症状稍有不同。 【遗传规律】遗传方式有人认为是常染色体显性遗传，伴不完全外显，也有人认为是多基因遗传。 【诊 断】根据详细病史资料进行体格检查、神经系统检查，尤其是脑电图和头部CT检查，判断并找出症因。 【防 治】避免诱发因素。针对不同癫痫类型选用不同治疗药物。 小脑遗传性共济失调症 【临床表现】本病因病变部位不同可分为几种类型其中遗传性痉挛性共济失调症为较多见的一种。具体症状首先出现步态不稳，以后两手笨拙，有意向性震颤，不能完成精细动作，肌张力过度，腱反射亢进，说话口齿不清，顿挫断续。有些患者还有可视神经萎缩，眼肌麻痹、吞咽困难等颅神经障碍。 【遗传规律】常染色体显性遗传 【诊 断】根据临床症状和家族遗传史诊断。 【防 治】无特殊治疗，主要加强功能训练，防止废用性萎缩。 Huntington舞蹈病 【临床表现】又称慢性进行性舞蹈病，是基底神经节和大脑皮层的变性病。最初症状为进行性动作笨拙、不安、不能作精细动作，间歇性出现耸肩、手指抽搐，并逐渐扩展到全身肌肉的不自主动作，颜面表现多种多样，如挤眉弄眼，撅嘴吐舌，耸鼻。上下肢不自主屈伸以及躯干、头部的不自主扭动导致不能独坐和行走，甚至突然倒地。不自主运输和在睡眠时完全消失，情绪紧张时加重，常30岁后起病，病程10—15年，最后以痴呆、卧床不起并发感染而死亡。 【遗传规律】常染色体显性遗传。 【诊 断】不难诊断，根据家族遗传史，中年起病，舞蹈样动作进行性加重。进行性痴呆及头颅CT检查发现脑萎缩。症状前鉴定已在研究阶段。 【防 治】对患者应限制生育，并对其家族作遗传咨询。可用多巴胺受体拮抗剂治疗。 精神分裂症 【临床表现】简称分裂症，是最常见的一种精神病。患者由遗传因素和环境因素共同作用导致思维情感障碍，并有矛盾症状和内向性。有些患者还出现幻觉、妄想、行为障碍等。 【遗传规律】多基因遗传 【诊 断】根据临床特征诊断 【防 治】主要是药物治疗，常用氯丙嗪、氯氮平、奋乃静和氟哌啶醇。以最小剂量能控制精神病症状为原则。预防措施是早诊断、早治疗和预防复发，开展遗传咨询。 躁狂抑郁症 【临床表现】又称情感性精神病。以情感障碍为主，先躁狂后抑郁，病程中两者可相互交替。可表现为情绪高涨与兴奋，也可表现为抑郁与焦虑，常伴有自杀倾向。 【遗传规律】常染色显性遗传，X连锁显性遗传及多基因遗传多种可能遗传方式，存在异质性。 【诊 断】根据临床症状诊断，诊断要点：一是精神症状以情感高涨或低落为主，并伴有思维加速或缓慢，行为增多或减少；二是青壮年发病，反复发作，有间隙的缓解期；三是无阳性的躯体和神经系统的体征；四是家族史作参考。 【防 治】主要为药物治疗。 家族性震颤麻痹（帕