医学遗传学基础 教学课件 作者 王小荣 主编 第四章.pptVIP

尚辅网 尚辅网 遗传的分子基础 [学习指南] ⒈ 掌握核酸的化学组成，DNA的分子结构及复制。 2．掌握基因概念，了解基因表达与调控。 3．熟悉基因突变与修复。 第一节 核酸的分子结构与合成 核酸的基本结构单位 DNA的分子结构及半保留复制 RNA的种类与功能 核酸的基本结构单位 核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸 (DNA) 统称为核酸。组成核酸的基本单位是核苷酸。每个核苷酸由磷酸、戊糖和含氮碱基组成。戊糖分两类：核糖和脱氧核糖。组成脱氧核糖核酸(DNA)的含氮碱基有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。组成核糖核酸（RNA）的含氮碱基有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和尿嘧啶(U)。 DNA的分子结构及半保留复制 DNA的分子结构 半保留复制 DNA的分子结构 半保留复制 DNA分子是细胞中的主要遗传物质。DNA分子中的遗传信息，可以通过 DNA自我复制传给子代 DNA。 DNA 的自我复制，是指 DNA以自身双链为模板合成子代 DNA的过程。DNA的复制单位是复制子，每个复制子长约为30bp～300bp，含有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉，随着复制叉的移动，相邻的复制子汇合相连在一起。 RNA的种类与功能 RNA是以DNA为模板按碱基配对原则合成的。RNA种类多，分子量相对较小，一般以单链存在，但有的在局部形成双链。组成RNA的四种碱基为A、G、C、U。RNA与DNA配对的原则是A与T配对、G与C配对、C与G配对、U与A配对。 RNA主要分为：信使RNA（messenger RNA，mRNA）、转运RNA (transfer RNA，tRNA)、核糖体RNA(ribosomal RNA，rRNA)。最近几年来还发现了一种新类型的小核RNA（smallunclear-RNA snRNA）。 信使RNA（mRNA）mRNA是以DNA的一条链的特定部位为模板合成的一条互补的RNA链。这一过程称为转录（详见本章第二节）。形成的mRNA的核苷酸序列与DNA序列是相应的。mRNA上相邻的三个碱基构成一个三联体，每个三联体编码一种氨基酸。这个三联体称为遗传密码，简称为密码子。4种碱基中，每3个一组可组成43=64种不同的密码子。mRNA的核苷酸序列决定了氨基酸的种类和顺序。mRNA指导特定蛋白质的合成的过程，称为翻译（详见本章第二节）。 转运RNA（tRNA）tRNA也是由DNA转录形成的。 tRNA分子基本上是单链的，在局部区段单链折曲，碱基配对成为双链，tRNA 的形状多呈三叶草形（图4-4），其一端的 CCA三个碱基，即为活化氨基酸的连接部位，与之相对的另一端的环形结构称为反密码环，环上有三个与密码子配对的碱基，称为反密码子。tRNA的功能是在蛋白质合成的过程中，把活化的氨基酸分子转运到核糖体上进行蛋白质的合成。 核糖体RNA(rRNA)核糖体RNA是组成核糖体的主要成份。 小核RNA （snRNA）小核RNA存在于真核细胞的细胞核内，是一类称为小核核糖体核蛋白颗粒（snRNA）的组成成份 ，其功能是在不均一核RNA(heterogeneous nuclear RNA, hnRNA)转变为成熟的mRNA的过程中，参与RNA的剪接。在mRNA从细胞核进到细胞质的过程中也起着十分重要的作用。 第二节 基因与基因组 基因的概念 真核细胞基因的分子结构 基因的表达与调控 基因组与基因组计划 基因突变 基因的概念 基因是染色体上携带有遗传信息的特定核苷酸序列总称，从分子生物学水平来讲是具有遗传效应的DNA分子片段。，基因是遗传物质的基本单位，基因有三个基本特征：①基因可以自我复制。基因的复制是随DNA复制而复制的，通过遗传物质复制，不会因细胞分裂而减少细胞中遗传物质的含量，使遗传的连续性得到保证。②基因决定性状。基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定了某种酶或蛋白质的性质，最终决定性状。③基因可以发生突变。基因虽然很稳定，但在体内外的一些因素的作用下，也会发生突变，突变产生的新基因一旦形成，可以通过自体复制在以后的细胞分裂中保留下来。 真核细胞基因的分子结构 断裂基因中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子。 每个结构基因在第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不编码的非编码区，称为侧翼序列（flanging sequence）。包括启动子、增强子、终止子等。侧翼序列虽不编码氨基酸，但有一系列的调控顺序，对基因的表达有调控作用。 启动子（promoter）位于结构基因上游，是RNA聚合酶与模板DNA的结合区段和识别转录起始部位的信号，能启动并促进转录。 增强子（enhanser）是位于启动子上游或下游的一段DNA序列，当