医学遗传学基础 教学课件 作者 王小荣 主编 第三章.pptVIP

尚辅网 尚辅网 人类染色体与染色体病 [学习指南] 1．掌握人类染色体的数目、形态结构和类型。 2．掌握人类染色体的核型及核型分析方法，了解人类染色体的显带技术学会人类细胞遗传学命名的国际体制。 3．掌握染色体畸变的概念、类型和核型描述方法，熟悉染色体畸变发生的原因及形成机制。 4．掌握染色体病患者的核型及其主要临床表现，熟悉常见染色体病产生原因及预防措施5．熟悉性染色质。了解莱昂假说。 第一节 人类染色体的基本特征 人类染色体的数目、形态结构和类型 人类染色体的正常核型 性染色质及性别决定 人类染色体的数目、形态结构和类型 人类染色体的数目 人类染色体的形态结构 人类染色体的类型 人类染色体的数目 人类染色体的数目是恒定的。人类体细胞含有46条染色体，由两组构成，每组23条称为一个染色体组（chromosome set），两个染色体组分别来自父亲和母亲性细胞的全部染色体。 人类染色体的形态结构 人类染色体的类型 人类染色体的正常核型 核型（cerotype）是指将一个体细胞的全部染色体，按染色体的长短、大小和着丝粒位置顺序排列配对并编号、分组所构成的图形称为核型。 非显带染色体核型 显带染色体核型 非显带染色体核型 显带染色体核型 染色体显带技术 显带染色体核型的识别和命名 染色体显带技术 Q带 G带 R带 C带 T带 N带 高分辨G带 显带染色体核型的识别和命名 性染色质及性别决定 X染色质 Y染色质 性别决定 X染色质 女性的两条X染色体，只有一条具有转录活性，另一条失去活性，在间期细胞核中高度螺旋化呈异固缩状态紧贴于间期细胞核膜内缘，大小约1μm的浓染小体，即X染色质 X染色体的失活是随机的，可以是父源的X染色体，也可以是母源的。但一旦失活的X染色体是父源的，那么由此细胞分裂产生的所有子代细胞都是父源的，反之一样。 X染色体的失活发生在胚胎早期，人类大约在妊娠后第16天，在此前所有胚胎细胞的X染色体都是有活性的。 Y染色质 1970年Pearson用荧光染料染色后的男性间期细胞，在其核内可见到一个大小0.3μm的强荧光圆形小体，即Y染色质（图3-9）。是男性间期细胞核所特有的结构，为Y染色体长臂远端2/3区段的异染色质。一个正常男性体细胞中，含有一个Y染色质，即：体细胞中Y染色质数目=Y染色体数目。 性别决定 人类的X染色体和Y染色体与性别决定和分化有着密切的关系，被称为性染色体。人类体细胞中有23对染色体，其中22对为常染色体是同源染色体，男女组成一样；另一对为大小形态不同的性染色体，男女有别，女性为XX（同型性染色体），男性为XY（异型性染色体）。产生生殖细胞时男性将产生比例相同的两种不同的精子（含X染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子），而女性只产生一种类型（含X染色体）的卵细胞。X型精子与卵细胞结合后代为女孩，Y型精子与卵细胞结合后代为男孩。这种结合是随机的，自然情况下男女性别比为1：1。 第二节 人类染色体的畸变 染色体畸变的概念 染色体畸变发生的原因 染色体畸变的类型 染色体畸变的概念 染色体畸变（chromosome aberration）是指在一定条件影响下，染色体数目和形态结构上发生的异常改变。染色体畸变涉及到染色体数目或节段上基因群的增减或位置转移，从而破坏了遗传物质相互作用的平衡关系，影响细胞正常的遗传功能，从而影响细胞的正常物质代谢和个体发育，进而引起染色体病的形成。染色体畸变可以是自发产生的，也可由外界因素（电离辐射、诱变剂、病毒等）诱发产生。 染色体畸变发生的原因 染色体畸变发生的原因有许多种，归纳起来主要有母亲年龄、物理因素、化学因素、生物因素和遗传因素等。 染色体畸变的类型 染色体数目畸变及核型描述方法 染色体结构畸变 染色体数目畸变及核型描述方法 精子或卵子中所具有的共23条的一套染色体称为染色体组，具有这样一个染色体组的细胞称为单倍体（haploid）(n)，正常人类体细胞有两个染色体组为二倍体（2n=46）。以正常二倍体（2n=46）为标准，染色体数目的增加或减少，称染色体数目畸变。包括整倍性改变和非整倍性改变两种。 整倍性改变 非整倍性改变 嵌合体 染色体数目异常核型的描述 整倍性改变 染色体数在二倍体（2n）的基础上成倍地增加或减少，叫整倍性改变。 非整倍性改变 非整倍性（aneuploid）改变是指一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减，这种细胞或由此细胞构成的生物个体称非整倍体。 染色体不分离 染色体丢失 嵌合体 嵌合体（mosaic）是指一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系。嵌合体的形成主要是在受精卵早期卵裂时发生染色体丢失或者某号姐妹染色单体不分离所