医学遗传学基础 教学课件 作者 王小荣 主编 第五章.pptVIP

尚辅网 尚辅网 单基因遗传与单基因病 [学习指南] 掌握常见单基因遗传病种类、单基因遗传病遗传方式及系谱特点。 掌握单基因遗传病的系谱调查和分析。 熟悉遗传分析中常用的专业术语 熟悉遗传的三大基本规律并能运用。 了解单基因遗传的影响因素。 第一节 遗传的基本规律 遗传分析中常用的名词术语 分离定律 自由组合定律 连锁和互换定律 遗传分析中常用的名词术语 性状：生物体形态、结构与生理、生化功能的总称。是一个统称。 相对性状：同一性状的多样性(或相对性状的多种表现)。 显性性状：在相对性状杂交试验中，子一代表现出来的亲本的性状。 隐性性状：在相对性状杂交试验中，子一代未表现出来的亲本的性状。 表现型：生物体表现出来的性状。也就是生物具体的性状。 基因：在染色体上占有一定位置的遗传单位。基因一般用英文字母表示。 等位基因：位于同源染色体的相对位点，控制相对性状的一对基因。 显性基因：控制显性性状的基因。一般用大写英文字母表示，如D、R等。 隐性基因：控制隐性性状的基因。一般用小写英文字母表示，如d、r等。 基因型：用字母表示基因存在的形式。如DD、Dd、dd等，基因型是肉眼看不见的，可以通过杂交的方法才能推测到。 纯合体（子）：位于同源染色体同一位点上的一对基因是完全相同的，这样的个体称为纯合体（又叫纯合子），如AA、dd等即为纯合体个体。 杂合体（子）：位于同源染色体同一位点上的一对基因是不同的，这样的个体称为杂合体（又叫杂合子），如Aa、Dd等都为杂合体个体 分离定律 一对相对性状的杂交试验——分离现象 对性状分离现象的解释 对性状分离假设的验证——测交 分离规律的实质 一对相对性状的杂交试验——分离现象 对性状分离现象的解释 对性状分离假设的验证——测交 自由组合定律 两相对性状的杂交实验——自由组合现象 自由组合现象的解释 自由组合现象的验证 两相对性状的杂交实验——自由组合现象 自由组合现象的解释 自由组合现象的验证 连锁互换定律 完全连锁 不完全连锁 互换率 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 第二节 系谱与系谱分析 第三节 单基因遗传与单基因遗传病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传 生物的性状或疾病受显性基因控制，且该显性基因位于常染色体上，这种遗传方式叫常染色体显性遗传。 完全显性（complete dominance）遗传 不完全显性(incomplete dominance)遗传或半显性遗传 不规则显性（irregular dominance）遗传 共显性（codominaance）遗传 延迟显性（delayed dominance）遗传 完全显性（complete dominance）遗传 杂合子患者可以表现出与显性纯合子患者相同的表现型，这就是完全显性遗传。 患者的双亲中，往往有一个患有相同的疾病，患者大多数是杂合子。 患者的同胞中患此病的数量约占1/2，男女发病的机会均等。这一点在个别小家系中不一定能反映出来。如果把患有相同遗传病的几个婚配情况相同的家庭系综合在一起加以分析，就会得出近似的分离比例。 在系谱中连续几代都可以看到此病患者，即常染色体显性遗传病在家族中可以连续传递。 双亲都无病时，子女中一般不会出现患者，只有在基因发生突变的情况下才例外。 不完全显性(incomplete dominance)遗传或半显性遗传 当杂合子（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）的表现型之间时，这种遗传方式就称为不完全显性遗传（或称半显性遗传）。 不规则显性（irregular dominance）遗传 有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景或环境因素的作用而不表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称为不规则显性遗传或外显不全 共显性（codominaance）遗传 一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别，它们所控制的性状都得到表达，这种遗传方式称为共显性遗传。 延迟显性（delayed dominance）遗传 有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命早期并不表现出临床症状，到了一定年龄后，致病基因所控制的性状才表现出来。这种现象称为延迟性显性遗传。 常染色体隐性遗传 生物的性状或疾病受隐性基因控制，且该隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体上的隐性致病基因所控制的遗传病称常染色体隐性遗传病。 隐性遗传病的系谱特点 近亲结婚及其危害 隐性遗传病的系谱特点 患者双亲都无病，但都为杂合子（Aa），即均为致病基因携带者。 患者的同胞中，患同一种