妊娠期高血压疾病患者胱硫醚β合酶基因突变频率分析_临床医学论文.docVIP

妊娠期高血压疾病患者胱硫醚β合酶基因突变频率分析_临床医学论文 妊娠期高血压疾病患者胱硫醚β合酶基因突变频率分析_临床医学论文 作者：覃红萍,赵权英,李金平 【摘要】 目的 初步探讨同型半胱氨酸（Hcy）代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因C572T基因突变频率在广西河池地区妊娠期高血压疾病(HDP)发病中的作用。 方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术检测63例HDP患者（观察组）和32例孕期经过顺利的正常孕妇(对照组)CBS基因 C572T基因型。结果 HDP组CBS基因C572T T/T、C/T和C/C基因型频率分别为4.76%、84.13%和11.11%;对照组分别为3.13%、87.50%和9.37%;HDP组C等位基因频率为53.17%、T等位基因频率为46.83%,对照组分别为53.13%和46.87%,二者比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 CBS C572T基因突变频率与HDP发病无明显相关性,其基因突变频率可能不足以构成广西河池地区HDP发病的独立遗传危险因素。 【关键词】 妊娠期高血压疾病;胱硫醚β合酶;同型半胱氨酸;基因频率 【Abstract】Objective To study the effect of mutation frequency of cystathionine βthe technique of Allelespecific amplification (ASA).Results The frequency of CBS gene type T/T,C/T and C/C were 4.76%,84.13% and 11.11% respectively in HDP group,while the control group were 3.13%, 87.50%,9.37% respectively. The frequency of C alleles and T alleles were 53.17% and 46.83% in HDP group,while the control group were 53.13% and 46.87%.there was no significant difference between the two groups(P＞0.05). Conclusion There was not significant correlation between C572T and hypertensive disorder complication pregnancy,its mutation frequency may not be independent risk factor for hypertensive disorder complication in He Chi population. 【Key words】 Hypertensive disorder complication pregnancy;Cystathionine βsynthase；Homocysteine；gene frequency 妊娠期高血压疾病(Hypertensive disorder complication pregnancy,HDP)是威胁孕产妇健康的重要疾病,与产后出血、感染、妊娠合并心脏病一起构成孕产妇死亡的四大原因,其发病率为7%～10%,是导致孕产妇和围生儿发病率和死亡率增高的重要原因［1］。HDP的发病机制至今尚未完全阐明,临床观察发现其发生率在有HDP家族史的妇女明显高于无家族史者,认为遗传因素在HDP发病中有重要作用。近年来的研究认为HDP的发病与高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocyseinemia,HHcy）存在相关性［2，3］。胱硫醚β合酶(Cystathionine βsynthase，CBS)为同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）代谢途径中的关键酶,其编码基因CBS基因突变可引起该酶活性的改变,从而影响Hcy代谢。本课题通过对广西河池地区HDP患者CBS基因突变频率检测,探讨其在HDP发病机制中的作用。 　　资料和方法 　　1.研究对象 　　选取2007年5月至2008年9月在我院定期产前检查并住院分娩的HDP患者63例（观察组）,其中妊娠期高血压18例, 轻度子痫前期30例,重度子痫前期15例,诊断及分类标准参照乐杰主编的《妇产科学》第6版,孕妇年龄20～37岁,平均年龄24岁,孕周32～40周,平均37周。同时随机选取同期来我院住院分娩的、无妊娠并发症及合并症、孕期经过顺利的正常孕妇32例作为对照组,年龄22～35岁,平均25岁,孕周33～40周,平均36周。所有孕妇均为广西河池地区人