E36.血管性血友病因子二聚化与多聚化位点突变所致的二例3型VWD患者研究.pdfVIP

数变异分析。基因步移的方法确定F8基因断裂点。断裂点 特异双重PCR对携带者进行诊断，多重荧光PCR法对6个 STR位点 （F8Intl3、DXS15、DXS9901、IKBKG、DXS1073和 DXS1108)多态性检测进行遗传连锁分析验证。 E33.两种基因突变导致抗凝血酶缺乏症的分子机 制 苏州大学附属第一医院 215006 孙玲 余自强 王朝荣 张威 曹丽娟 阮长耿 目的 对疑似遗传性AT缺乏家系进行出凝血相关实 验室检查及抗凝血酶基因序列测定，通过表型及基因型探讨 遗传性抗凝血酶缺乏的分子机制。方法 分别采集2例先 证者及其家族中其他成员外周血，经离心后血浆用于检测出 凝血指标，采用发色底物法测定AT∶A及蛋白C活性，凝固 E35.48例汉族血友病B患者的基因分析 法测定蛋白S活性；常规方法抽取外周血细胞基因组DNA， 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与 经PCR扩增后送检分析基因型。结果 在先证者及家系受 止血重点实验室 215006 王朝荣 余自强 孙玲 张威 累成员中AT∶A降低，血浆蛋白C及蛋白S水平正常，诊断 阮长耿 为抗凝血酶缺乏。基因检测中分别发现两种基因突变类型， 目的 血友病B(HB)为X染色体连锁的隐性遗传性疾 1例为18390～18391位碱基处插入CT两碱基导致无义突 病，男性人群中的发病率为1/25000～1/30000，其发病机制 变(433Thr→stop)；另1例为10446位碱基处发生C→T点 多为F9基因突变致凝血因子Ⅸ缺乏或结构功能的异常。我 突变导致无义突变 （164Arg→Stop）。 们对48例明确诊断为血友病B的汉族男性患者进行基因测 序寻找其分子发病机制。方法 收集48例血友病B的汉族 男性患者血样，分离血细胞和血浆，常规方法提取DNA，多 聚酶联反应 (PCR)扩增结合直接测序法分析先证者的F9 基因的所有外显子及其侧翼序列，并将测序结果和国际FⅨ 基因突变数据库进行比对，突变位点经直接测序排除基因多 态性。 E34.F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A的 分子发病机制研究 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所 200025 游国岭 奚晓东 王鸿利 上海交通大学医学院附属瑞金 医院检验科 陆晔玲 戴菁 王学锋 丁秋兰 目的 对1例F8基因大片段缺失所导致的重型血友 病A患者进行基因型及断裂点分析，探讨其分子发病机制， 并对家系成员进行携带者诊断。方法 筛查患者凝血功能 相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序 列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8 E36.血管性血友病因子二聚化和多聚化位点突变 基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。AccuCopyTM多 所致的二例3型VWD患者研究 重基因拷贝数检测技术对患者F8基因所有外显子进行拷贝 上海交通大学医学院附属瑞金医院，200025 姜林林 曹 雅楠 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 奚晓东 王鸿 利 目的 对2例遗传性血管性血友病(vWD)患者进行表 型诊断和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法 分别采 用出血时间(BT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、瑞斯托 霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA)、血管性血友病因子 (VWF)、瑞斯托霉素辅因子试验(VWF∶Rco)、VWF抗原 (VWF