原发无精和严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断研究.pdfVIP

原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失 的基因诊断研究 刘雅峰 欧建平 钟依平 徐艳文 苗本郁 王 琼李洁 周灿权 广州市中山二路58号，中山大学附属第一医院生殖医学中心 GeneScreeningofMicrodeletionsofAzoospermiaFactoronYChromosomeforthe PatientwithIdiopathicAzoospermiaandSevereOligozoospermia 目的： 建立原发性无精、严重少精症患者的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失基因诊 断方法。 方法：采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及 60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。 关键词：Y染色体；无精子因子；微缺失；基因 不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数的变异 温州医学院附属第一医院生殖中心 费前进 金建远 倪吴花 黄学锋 [摘要] 目的 探讨不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数(DFI)的变异程度。方法 2009年4月至2012年4月，共539对不育夫妇中的男性纳入本研究。根据WHO标准(1999) 和采用精子染色质扩散(SCD)试验对每例男性行至少1次的重复常规精液分析和DFI检测， 计算DFI的变异系数(CV)，对DFI的变异程度及其影响因素进行统计分析。结果 539例 男性年龄22～54岁，中位数32.0 (29.0～36.0)岁，其中有473例、59例、6例和1例分 别行1次、2次、3次和4次共计613次重复常规精液分析和DFI检测，重复检测与首次检 测的间隔时间为0.5～34m，中位数3.0(1.0～11.0)m。539份首次检测标本、613份重复 检测标本和1152份总的检测标本的标本间的DFI变异系数(CVB)分别为71.2％、66.7％和 69.3％。与首次检测相隔0.5～3m、3～12m和12～34m的DFI与首次DFI的差异均有统计学 意义 （均P＜0.01）。以18％为男性生育力的DFI阈值，539例男性中有142例(26.3％，95％ CI：22.6～30.0％)的首次和重复检测DFI值分别位于阈值两侧。539例男性自身的DFI的 变异系数(CVw)为0.0～110.5％，中位数为26.0(12.6～42.8)％，精子总数、精子密度、精 子活动力和精子形态的CVW的中位数分别为41.9(21.8～72.6)％、31.9(15.1～62.5)％、 29.4(13.2～55.4)％和46.0(22.4～87.1)％，各常规精液参数的CVW分别与DFI的CVW相比， 差异均有统计学意义 （均P＜0.01）。DFI的CVW与精子总数、精子密度和DFI重复检测的间 隔时间密切相关 （均P＜0.05）。 结论 不育夫妇中的男性精子DFI是一个变异较大的参 数，应对每例男性的DFI进行重复检测才能反映其精子DNA损伤的水平。 [关键词]不育夫妇；男性；精子；DNA碎片；变异