下丘脑错构瘤的电镜和免疫组化研究.pdfVIP

Soc Electr．Microsc 电子显微学报J，Chin 2004年 326 23(4)：326—326 下丘脑错构瘤的电镜与免疫组化研究 孙异临1，张 辉1，万 红1，彭继英1，曲宝清1，王兴翠2，罗世祺3，马振宇3，李春德3 (1北京市神经外科研究所，2首都医科大学，3北京天坛医院神经外科，北京100050) hamartoma 经细胞散在分布，部分病例神经细胞形态异常大小 HH)是一 下丘脑错构瘤(Hypothalamic 种颇为少见的脑内先天畸形，多发生在幼儿．其主要 不一，胞核较大，胞浆相对较少，粗面内质网及高尔 基复合体丰富，多聚核糖体及微管散在分布，胞核内 症状为青春期前性早熟(precociouspuberty)及痴笑样 以常染色质分布为主，核仁明显。肿瘤问质呈神经 癫痫(pelasticepilepsy)。本文主要从免疫细胞化学 及超微形态学角度．针对下丘脑错构瘤导致性早熟 毡样结构，细胞突起密集，轴突终末内有圆形清亮的 及痴笑癫痫等临床症状的发生机制，作了初步研究。 神经递质小泡，也可见少量致密核心的神经分泌颗 l材料与方法 粒(图1)。神经细胞突起内可见微管分布(图2)。 1．1临床资料 部分病例有明确的突触连接。 患儿47例，男性27例，女性20例，年龄1岁至 免疫组化方法观察证实，错构瘤组织内多数细 胞对神经元特异性的微管相关蛋白抗体(MAP2)呈 27岁。47例中单纯表现性早熟者2l例，单纯表现 强阳性反应，说明错构瘤的性质为异位的脑组织；另 癫痫者13例，两种症状同时出现者13例。CT及 MRI检查显示肿瘤位于鞍上池和脚间池内。临床表 外本实验用促性腺激素释放因子抗体(GnRH)对该 现有青春期前性早熟，女性患儿表现为月经来潮．阴 肿瘤的免疫组化反应证实，部分错构瘤(特别是伴有 道有分泌物、乳房发育；男性患儿则表现为阴茎增 青春期前性早熟的病例)对GnRH抗体呈不同程度 大、睾丸成人型、阴毛生长、有胡须且声音变粗，喉结 的阳性反应，说明这些细胞是具有分泌促性腺激素 发育。部分患者为痴笑样癫痛，表现为发作性傻笑。 释放因子潜能的神经元，其胞浆内的GnRH分泌颗 患儿智力发育迟缓并伴有认知障碍。脑电图检查， 粒通过垂体柄进入腺垂体，使性激素过度分泌，并通 发作期在额颡区出现癫痫波，皮层脑电及术中放置 过靶器官参与生殖轴的激素调节从而引起性早熟。 瘤内电极可见癫痫样放电。内分泌学检查，部分患 电镜检查错构瘤组织内不同成熟阶段的神经细 者血清LH．FSH及性激素水平不同程度增高。 胞中及细胞突起内有大量清亮圆形的神经分泌小泡 1．2标本制备 也可见少量带有致密核心的分泌颗粒。肿瘤间质呈 免疫组化标本制备：样品经2％多聚甲醛一 神经毡样结构并见散在分布的神经突触，在突触前 终末内有许多兴奋性神经递质聚集。作者认为这些 0．025％戊二醛固定，冰冻切片用ABC法免疫组化 染色。分别用促性腺激素释放激素特异性抗体1： 超徽结构的特点可能是患者发生性