大前庭水管综合征新生儿SLC26A4基因突变的分析.pdfVIP

张字丽等 大前庭水管综合征新生儿SLC26A4基因突变的分析 第 7期 外周血MDSCs、IL一10和IL一12水平及意义 (J]．西安 thesis[J]．JImmunol，2000，164 (11)：5970—5980． 交通大学学报 (医学版)，2013，34 (4)：503—507． 13 CobosBarrosoN，P6rez—YarzaEG，Sard6n PradoO，et 10 DugastAS，HaudebourgT，Coulon F，eta1．Myeloid～de- a1．Exha】ednitricoxideinchildren：anoninvasivemarkerof rivedsuppressorcellsaccumulateinkidneyallografttolerance airwayinflammation [J]．ArchBronconeumol，2008，44 andspecificallysuppresseffectorTcellexpansion [J]．J (1)：41—51． Immunol，2008，180 (12)：7898—7906． 14 LexC，FerreiraF，NicholsonAG ，eta1．Aiwrayeosinophilia 11 CondamineT，GabrilovichDI．Molecularmechanismsregula— inchildrenwith severeasthma：predictivevaluesofnoninva— tingmyeloid——derivedsuppressorcelldifferentiationandfunc． sivetest[J]．AmJRespirCritCareMed，2006，175 tion [J]．TrendsImmunol，2011，32 (1)：19—25． (12)：1286—1291． 12 GuoFH ，CanmhairSA ，ZhengS。eta1．Molecularmecha． (2014-05-08 收稿) nismsofincreasednitricoxide (No)inasthma：evidencefor [编校 崔建华] transcriptiofialandpost——translationalregulationofNO syn．． 大前庭水管综合征新生儿 SLC26A4基因突变的分析① 张宇丽 高珊 毕静 李庆红 河北省承德医学院附属医院耳鼻喉科 (河北 承德) 067000 中国图书分类号 R722 文献标识码 B 文章编号 1001-4411(2015)07．1103-03；doi：10．7620／zgfybj．j．issn．1001—4411．2015．07．46 【摘 要】 目的：探讨大前庭水管综合征 (EVAS)新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生频率。方法：用筛查型耳 声发射和自动听性脑干反应并确诊为婴幼儿感音神经性听力障碍 186例纳入本次研究，根据颞骨高分辨率cT扫描结果将患儿分 为观察组 (EVAS)和对照组 (非EVAS)，采集患JDJb周静脉血提取基因组 DNA后应用基 因芯片技术检测两组患儿的基因突变 类型及其发生频率。结果：观察组和对照组分别有55例 (87．30％)和 15例 (12．20％)患儿 SLC26A4突变呈阳性 ，差异有统 计学意义 (P0．01)。55例SLC26A4突变呈阳性的EVAS患儿中，主要为IVs7～2AG突变41例 (74．55％)，其次为2168A G突变和H723R突变分别有 10例 (18．18％)和8例 (14．55％)。EVAS患儿SLC26A4突变与性别和年龄无关 (P0．05)， 但是双侧耳聋EVAS患儿 SLC26A4突变率显著高于单侧耳聋 EVAS患儿 (P0．01)。结论 ：大前庭水管综合征患儿 中SLC26A4 基因突变发生率较高，并且双侧耳聋EVAS患儿突变率显著高于单侧耳聋患儿 ；基因突变类型最主要为 IVS7—2AG突变 ，提 示耳聋基因检测对大前庭水管综合征诊断有一定作用。 【关键词 】 基因芯片方法 大前庭水管综合征 基因突变 耳聋是最常见的感觉障碍 ，5岁前儿童耳聋发病 1 资料与方法 率为2．7％，青春期为3．5％ 】]。大前庭导水管综合 1