慢性粒-单核细胞白血病转为急性单核细胞白血病伴MLLAF9融合基因阳性1例报告.pdfVIP

· 128 · 四川医学2015年 1月第36卷 (第 1期) SichuanMedicalJournal，2015，Vo1．36，No．1 doi：10．16252／j．cnki．issn1004-0501-2015．01．046 陧·性粒-单核细胞 白血病转为急性单核细胞 白血病伴 MLL／AF9 融合基因阳性 1例报告 刘 瑜 ，陈 芳 ，万楚成，姜 铧 (十堰市太和医院 ·湖北医药学院附属医院血液科，老年病科，湖北 十堰442000) 类 中将此类疾病改为骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤 1 临床资料 (MDS／MPN)¨。CMML的自然病程从数月到数年，其 临床表现、血液学和形态学特点异质性较大。WHO制 患者，男，71岁。因2个月前无明显诱因出现腹 胀，于2011年6月收入院。患者病初曾发热半个月， 定的CMML诊断标准如下：①持续外周血单核细胞比 体检 ：T：37．8cI=，营养差，贫血貌 ，腋下可触及5个花生 例增多(1×10。／L)；②PH染色体或BCR／ABL融合 米大小中等硬度淋巴结，心肺无异常。腹部膨隆，肝左 基因(．)；③外周血或骨髓原始粒细胞或原始单核细 肋下6．5cm，剑突下5．5cm；脾肿大入盆腔，质硬。实验 胞 20％；④一系或多系髓系有病态造血的证据 。 CMML发病率极低，有急性变的报道_2J，但本例 室检查：外周血 白细胞62．9×10 ／L；白细胞分类 ：早幼 粒细胞 0．07，中性中幼粒细胞0．12，晚幼粒细胞0．09， CMML急性单核细胞 白血病 (AML—M5a)变伴 MLL／ AF9阳性，国内未见报道 。目前的研究已经证实，MLL 杆状核粒细胞0．28，分叶粒细胞0．26，单核细胞0．10， 基因和多种伙伴基因融合产生的蛋 白能导致 白血病的 淋巴细胞0．08，单核细胞绝对值 6．29×10／L，血红蛋 发生，然而其具体的分子发病机制尚不完全清楚，推测 白49g／L，血小板 79×10／L，肝、肾功能正常。腹部B 这些蛋白具有转录活性，可能参与细胞信号传递，调控 超 ：肝脏增大 ，巨脾。骨髓检查 ：骨髓增生极度活跃 ，原 细胞周期和促凋亡基因的表达 口J。CMML是少见 的血 始粒 0．05，早幼粒 0．10，中幼粒 0．15，晚幼粒细胞 参考文献 液系统恶性肿瘤 ，预后差，主要为化疗和促造血疗法 。 0．13，杆状0．19，分叶0．05，幼稚单核细胞0．10，单核 异基因造血干细胞移植是惟一能治愈 CMML的方法， 细胞 0．19。骨髓细胞流式免疫表型 ：CD13为 48．2％， 但 由于CMML的中位发病年龄为 65～75岁，只有一部 CD33为 51．3％，CD14为 29．5％，CDI5为 35．4％， 分患者可以施行异基因造血干细胞移植。现 已有报道 CD34为 1．96％，HLA．DR为29．2％。基因检测 ：BCR／ 5．氮杂胞苷和地西他滨 在 CMML治疗中显示了光 明 ABL阴性。诊断为慢