不同核型特纳综合征患者认知和脑形态学研究.pdfVIP

急性脑病起病的晚发枫糖尿症 屈素清* 杨丽彩 栾佐 杜侃 杨辉 北京海军总医院儿科 (100048) 摘要：枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。 患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病，学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD 患儿，8岁半首次发病，以感染后急性脑病症状为主要临床表现，于发病第2天时来院，一般化验 发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白降低，头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核，脑干， 双侧丘脑，壳核，尾状核，双侧大脑半球皮层长T1，长T2信号， DW1示以上部位呈明显高信号。 关键词：枫糖尿症；遗传代谢性疾病；急性脑病；儿童 不同核型特纳综合征患者认知及脑形态学研究 赵秋玲1张知新1*谢晟2程盼贵1刘茜玮2杨晔1龚高浪3 1.中日友好医院儿科 (100029) 2.中日友好医院放射科 (100029) 3.认知神经科学与学习国家重点实验室 (100875) 目的 探讨不同核型特纳综合征(TurnerSyndrome，TS)患儿神经认知功能及脑灰白质体积的 异常。 方法 选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20名正常女童 （对照组）进 行了韦氏智力测试与3.0TMR扫描。全脑高分辨率T1W图像采用SPM8软件包进行VBM分析，以 协方差分析比较TS组患儿与正常对照组之间全脑灰白质体积的差别。 关键词：特纳综合征；韦氏智力测试；磁共振成像 散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究 王薇 邱正庆 宋红梅*仇佳 晶 张玉 王瑜 吴晓燕 张寒冰 魏珉 北京协和医学院 北京协和医院儿科 (100730) 目的 Schimk免疫-骨发育不良 （Schimkeimmuno-osseousdysplasia，SIOD）是一种罕见的常 染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCAL1(MIM。其临床症状主要 有：脊柱骨骺发育不良导致的身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷，色 素沉着，还可有甲低，偏头痛发作等。本研究通过对2例临床疑似患者进行SMARCAL1基因分析， 寻找致病突变，期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型，以及基因诊断的意义。