中国汉族1型糖尿病中杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体HLA-C基因的相关性研究.pdfVIP

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 为甘油三酯升高，9例(21．95％)为胆固醇升高，8例(19．51％)为低密度脂蛋 白升高，三项均升高者为5例(12．20％)。23例腹部彩超(56．10％)显示有脂肪 肝。但该组41例患儿肝功均未发现明显异常。7例(17．07％)患高血压，其中1 功异常，不能除外桥本甲状腺炎。治疗方案上本着个体化原则，住院期间2例 (4．88％)仅靠合理饮食、运动等生活方式干预治疗；8例(19．51％)口Ha甲 双胍治疗；10例皮下注射胰岛素治疗；21例皮下注射胰岛素联合口服二甲双胍 治疗。该组病例在院期间血糖控制情况良好。 结论 儿童和青少年T2DM的发病率呈逐年上升趋势。T2DM多见于年长儿， 平均诊断年龄大约为10-13．5岁。T2DM起病较隐匿，临床表现多样，超重或肥 胖者多见，且多数有糖尿病家族史，易发生代谢综合征(非酒精性脂肪肝、高脂 血症、高血压、高胰岛素血症)，而合并其他自身免疫性疾病者少见。对儿童青 少年T2DM来说，饮食调整、运动锻炼、行为矫正、教育及自我监控的综合治疗 措施要比药物治疗更重要。 117．中国汉族1型糖尿病中杀伤细胞免疫球蛋白样受体 I (K R)及其配体HLA-0基因的相关性研究 复旦大学附属儿科医院内分泌科(上海，201102) 支涤静孙成罗飞宏沈水仙 SedimbiSK CB 瑞典卡洛琳斯卡医学院 Sanjeevi 目的FOR作为自身免疫系统的重要组成部分，可以通过与H】LA配体的不 同组合对NK细胞和T细胞进行调节，参与免疫应答。NK细胞和部分T细胞的 异常活化都有可能导致自身免疫性疾病的发生。我们假设1型糖尿病的发病与 FOR基因及其相应配体HLA-C基因类型有关，对中国汉族1型糖尿病的IOR及 其配体肌A．C基因类型进行研究。 方法对2591型糖例尿病患者和262名健康正常对照儿童行FOR基因及其 相应配体HLA-C基因分型。 资料汇编 2011年第ll届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 结果在1型糖尿病和正常对照中，IGR的基因型在两组中没有明显的差异。 但在1型糖尿病组中，HLA．C1基因和HLA．C2基因(边缘相关)发生的频率较 中，HLA．C1和C2的组合与1型糖尿病有非常明显的相关性，比HLA．C1单独 出现的相关性更强。在GAD抗体阳性患者中，IGRs2DLl、2DL2和2DL3以 及HLA．C1的频率较高；在队．2抗体阳性的患者中，Ⅺ黜2DS4出现的频率较 高。但K／RJHLA．C和抗体的相关性经Bonferroni校正后，无统计学差异。 结论在我们的研究中，1型糖尿病与IGR基因型无直接的相关性，但是在 l型糖尿病中KIR基因型与不同的HLA—C1和C2组合却显示出明显的差异，各 种IGR基因及其配体HLA—C的类型与l型糖尿病之间有不同的阳性或阴性的相 关性。由于人类IGR存在高度的多态性，与其HLA—C区域配体作用复杂，目前 对IGR的具体免疫机制还不是完全清楚，但我们的研究提示l型糖尿病的发生 可能与IGR及其HLA．C失衡有关。 118．胰岛素泵联合持续动态血糖监测治疗 新生儿糖尿病一例 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科(杭州，310003) 朱伟芬黄轲董关萍梁黎 目的通过对l例新生儿糖尿病(NDM)患者联合应用胰岛素泵(CSII)和持 续动态血糖监测(CGMS)治疗，探讨双“C”治疗在NDM患儿血糖控制中的作用。 方法对1例出生后1个月的女性NDM患者(试管婴儿，生后14天因深大呼吸， mmol／L，在NICU抢救治疗，酮症 发现血糖高达39mmol／L、pH7．1l，HC0。一5．2 酸中毒纠正后，因每日多次皮下注射胰岛素，血糖波动不稳定转入内分泌科。入 科时，体重4 mmol／L，糖化血红蛋白5．9％，C肽0．29