在转录组与蛋白组水平系统研究维甲酸诱导APL细胞分化的分子机制.pdfVIP

论文汇编 man chain (discriminationpower，DP)，高杂合度(heterozygosity，H)和高非fibdnogenalpha T丌℃。所以在11、12、4号染色体上可能存在肿瘤的易感基因。今后 父排除率(probabilityofexclusion，PE)。DP、PE和H是衡量基因 可对可疑基因的附近选择多个STR位点．进行全基因组扫描．做进 座应用价值的指标．Gill等认为DP至0．9、H兰0．7则基因座具高鉴 别力【8】。D21SIl、D18S5l、PentaE、D5S818、D13S317、D7S820、一步深入分析。SNP作为第三代图谱，与第一代、第二代遗传标记 D16S539、PentaD、vWA、D8S1179、FGA等11个基因座DP至比较，它具有高密度、高稳定性和易于分型检测的优势．因而在疾 0．91、H耋0．76、PE0．5。属于高鉴别力、高杂合度基因座，其中尤以病，特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势。它在人类基因 组中出现的频率非常高．平均每500—1000个碱基对中就有一个 D18S51、PentaE、PentaD、D8S1179、FGA基因座多态性最高。 TH01和TPOX多态性较差(H分别为0．6531、0．6396。PE分别为SNP,估计其总数在300万个以上『l01。因此也可以根据肿瘤的一个 0．4149、0．3813)。但也符合法医学要求嘲： 或几个易感基因(包括顺式作用元件区、剪切位点等)内或附近的 ⑦由于核心序列为二核苷酸的STR．重复PCR扩增时会出现SNP对患病人群与正常对照人群进行相关分析．确定某SNP的某 滑行。酶滑脱现象，扩增产物可能出现附加带干扰；而较长重复单 种基因型、单倍型频率在患病人群与正常对照人群中的差异分布． 位(7bp)的基因座扩增效率相对较低。所以本研究选择核心重复从而确定某基因型或单倍型所反映的个体对某种肿瘤的易感性． 单位为4—5bp的基因座作为遗传标记。该15个STR基因座除了本课题对胃腺癌易感基因和抗性基因进行了初步的探索。但 Penta 是仅从这几个等位基因的有或无来推断是否会患胃腺癌是较武 E、PentaD的核心为5核苷酸外，其他的都是4核苷酸； 断的。携带这些基因的人不一定都会患胃腺癌．而不携带这些基因 ③该15个STR分布在不同的染色体上。有益于随机筛选；且 其突变率低。遗传遵循Hardy—Weinberg定律。 的人也不一定就不会患胃腺癌。其原因在于消化道细胞的癌变是 多因素、多阶段及多基因联合作用的结果。不过本文发现。TH01— 众所周知．TH01位于染色体1lpl5．5上，在人类酪氨酸羟化酶 基因(Humantyrosinehydroxylasegene，HUMTH01)内，其核心序列 胃腺癌易感个体的一级预防以及进一步深入探索消化道肿瘤的 位为AATG：vWA位于染色体12p12-pter。在人类假血友病因子基 factor VOllWillebrand 1)内，其核心序 发病机制提供重要的线索。 因(Human gene，HUMVWFA3 参考文献(略) 列为TCTA；FAG位于染色体4q28，在纤维蛋白原a链基因(Hu- AH一6 在转录组和蛋白组水平系统 研究维甲酸诱导APL细胞分化的分子机制 郑培蒸，，2王侃侃2张群业2黄秋花2张庆华2陈赛娟2陈竺z张济2 1福建医科大学附属协和医院检验科 2上海瑞金医院上海血液学研究所．医学基因组学国家重点实验室 l