Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究.pdfVIP

中国现 绎 塑查2014年5月第l4卷第5期 ChinJContempNeurolNeurosurg，May2014，Vo1．14，No．5 · 代 谢 性 肌 病 临 床 研 究 ． Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型 糖原贮积病 Ⅱ型患者疗效研究 杨娟 冯伟勋 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成 【摘要】 目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病 Ⅱ型患者的治疗效 果 。方法 参照药品说 明书要求 ，对 1例晚发型糖原贮积病 Ⅱ型患者进行Myozyme治疗 ，剂量20mg／kg (1次／2～4周)，连续治疗 6次，末次给药距首次给药间隔4个月；首次给药前须经静脉注射地塞米松5mg 预处理 。随访 16个月，记录每 日运动功能 、脱机时间和呼吸机参数变化 。结果 患者对Myozyme耐受 良好 ，治疗期间未发生药物不 良反应 。首次给药第 2天肩部压痛感即减轻 ，随着治疗时间的延长和给药 次数 的增加 ，脱机时间延长 ，原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离 增加和时间延长 。疗效评价显示 ，以治疗 7个月时(停药后3个月)疗效最佳 ，至 8个月时(停药后4个 月)降至治疗前水平；肩部压痛感最先改善 ，也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机 辅助通气的晚发型糖原贮积病 Ⅱ型患者有一定疗效 。 【关键词】 葡糖苷酶类； 糖原贮积病 Ⅱ型； 通气机，机械 Clinicalefficacy ofM yozym e on one ventilator dependentpatient with late—onset glycogenstoragediseasetypeII YANG Juan，FENG Wei—xun，CAOJi—qing，WANG Yan—yun，LIYa-qin，HUANG Shi·biao， LUOYan—jun，LIUZhuo．1in，SUNYi—ming。，LIUZhen—hua，ZHANGCheng Departmentof Neurology，Zh ang Hospitalof Southern Medical University，Guangzhou 510282， Guangdong，China DepartmentofGⅡs打oen￡ero￡ogy，Departmentof IntensiveCareUnit，QingyuanHospitalof Traditional ChineseMedicine，Qingyuan511500,Guangdong，China Departmentof Neurology,Departmentof Health，theFirstAffiliatedHospital，SunYat—senUniversity, Guangzhou510080,Guangdong,China DepartmentofInternalMedicine，Hospitalof SouthChinaUniversityof Technology，Guangzhou510640， Guangdong,China Correspondingauthor：ZHANGCheng(Email： 0ngc6@ oZ．sysu．edu．cn) 【Abstract】 0bjeetive ToevaluatetheeffectofMyozymeononeventilatordependentpatientwith late—onsetglycogenstoragediseasetypeII(GSDⅡ)．Methods Myozymeinfusionwasadministeredbased onmanufacturerSrecommendationsat20mg／kg every 2 to4weeks，beginningatactualbodyweight，and wascontinuously treated for6 times． No premedication wasperformed except5mg dexamethasonewas administeredatthefirstuseofMyozyme．Clinicalassessmentwascompletedeverydayandw