关注代谢性肌病 重视特异性治疗.pdfVIP

!里 丝 墨查 ! 旦笙 4卷第5期 ChinJContempNeurolNeurosu％May2014，Vo1．14，No．5 · 专 论 ． 关注代谢性肌病 重视特异性治疗 张成 【关键词】 肌疾病 ； 综述 【Keywords】 Musculardiseases；Review Paycloseattentiontom etabolicmyopathyandthespecifictherapies ZHANG Cheng DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospital，SunYat—senUniversity，Guangzhou510080,Guangdong，China (Emaihzhangch6@mail．sysu．edu．cn) Thisstudy wassupported by JointFund ofNationalNatura1Science Foundation ofChinaand NaturalScienceFoundation of GuangdongProvinceofChina (No．U1032004)，NationalNaturalScienceFoundationofChina (No81271401)， SupportingProgram forScienceandTechnologyResearchofChina (No．2012BA109B04)，MajorNew DrugsInnovation and DevelopmentofImportantNationalScience TechnologySpecificProjects(No．2011ZX093O7一O01)，TechnologyPlanProjectof GuangdongProvince(No．2011A030400006)，ScienceandTechnologyProjectofPopulationandFamilyPlanningCommissionof GuangdongProvince(No．2009208)，andKeyProjectofPopulationandFamilyPlanningCommissionofGuangdongProvince(No． 2010102)． 2013年5月 ，在 陕西省西安市举行 的第十二届 应性脂质沉积性肌病 ，病情严重者呼吸肌无力需机 亚洲大洋洲肌病 中心学术年会 (AOMC2013)上 ，《中 械辅助通气、咽喉肌无力需 胃管进食、上肢无力不 国现代神经疾病杂志》编辑部为 了增强广大临床 医 能梳 头、下肢无力不能行走，而经维生素B：口服后 师对代谢性肌病 的了解，提高对代谢性肌病的治疗 则可 出现 “戏剧性”的治疗效果 ，经数天的治疗患者 水平 ，特 向我约稿 ，希望我 能组织一期肌 肉病专 可停用呼吸机、撤除 胃管，甚至可参加篮球比赛 ；钾 题 。作为该杂志的老编委，我欣然从命。接 受任务 离子代谢 障碍引起 的低钾 型周期性麻痹，发病时虽 后，我们 商定 以可治性代谢性肌病为主题 ，向具有 然神志清楚 ，但 因四肢无力而不能起床 、穿衣，不能 专长的医师约稿 。 行走，及 时补充钾盐，疗效甚佳。 代谢 性肌 病系以机体 内糖原 、脂肪酸 、能量和 然而 ，与其他 可治性代谢 性疾病 (如氨基酸代 钾离子等代谢障碍 引起 的肌萎缩和肌无力为主要 谢障碍的苯丙酮尿症 、神经递质代谢障碍 的多巴反 表现 的一组疾病 ，其 中部分代谢性肌病具有较好的 应性肌张力 障碍 、铜离子代谢 障碍 的肝豆状核变 治疗效果。例如 ，脂肪酸代谢 障碍 引起的核黄素反 性)一样 ，大 多数可治性代谢性肌病并不常见。例