平山病诊断与治疗.pdfVIP

· 228 · 国际骨科学杂志 2011年 7月 第 32卷 第 4期 IntJOrthop，July25，2011，Vo1．32，No．4 平山病诊断与治疗 王洪立 姜建元 陈文钧 马昕 吕飞舟 马晓生 夏新雷 摘要 平山病既往 多由神经内科进行诊疗 ，近 1O余年随着对其发病机制 的不断认识 以及 MRI等相 关技 术的临床广泛应用，诊 断和治疗均取得明显进展 。国内外先后有 多位学者采 用不 同的手术方式进 行 外科干预 ，均取得较好 的短期临床 治疗效果。该文就平 山病的典型临床表现 、主要辅助检查、诊 断与鉴别 诊断及 治疗等作一综述 。 关键词 平 山病；青少年上肢远端肌萎缩症 ；屈性脊髓病 ；诊断 ；手术治疗 D0I：10．3969／j．issn．1673—7083．2011．04．J【()7 平山病 (Hirayama’Sdisease)又称青少年上肢远端肌 脊髓造影虽可发现相应节段脊髓轻、中度萎缩，但 目前临 萎缩症 ，是 由日本学者平山惠造 (KeizoHirayama)于 1959 床上已基本为更为理想的MRI检查所取代。此外，神经 年首次报道的一种 良性 自限性下运动神经元疾病l1。]。 电生理检查对该疾病的临床诊断亦有重要价值。 该疾病大部分病例由日本报道，但近年中国大陆、台湾、 2．1 颈椎 MRI检查 印度等地区的临床报道逐渐增多，而北美、西欧等地区则 常规中立位颈椎M 检查 T1、 加权像常可见颈髓 多为散发报道 。随着对平山病临床研究的不断深入， 下段轻至中度萎缩，有时还会显示颈髓变直、正常生理前曲 既往认为该病是运动神经元病(MND)的一种亚型的观点 消失等。屈曲位颈椎MRI检查一般可见颈髓下段扁平、前 已逐渐改变，一系列研究认为它可能为屈性脊髓病。随 移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方问隙增宽。由于硬脊膜 着 MRI检查在诊断中的应用，平山病的临床诊断有了较 牵拉前移，硬膜外腔内压力下降，致使硬膜外静脉丛被动扩 大进步_l6j。由于缺乏有效的药物治疗，而且平山病系屈 张，形成脊髓后、硬脊膜外间隙新月形空白信号影。此显像 性脊髓病的观点逐渐受到更多支持，国外一些学者尝试 在T1加权像与脊髓信号相同，在 加权像呈高信号，且 对平山病进行手术干预，取得了一定的疗效，引起了国内 伴有弧线形血管流空信号(见图 1)。当头部放回中立位 部分骨科等相关医师的重视。 时，硬脊膜外间隙空白信号影消失7【 _“13l。 1 临床表现 典型的平山病表现为青春早期隐匿发病 ，多数在 15 ～ 17岁起病，男性明显多于女性 (约为 20：1)，进展数年 (一般不超过 5年)后停止发展，但亦有二次波动的报道。 主要症状表现为一侧手及前臂的无力 (右侧稍多见)，随 后出现手部肌肉萎缩，以小肌肉(大小鱼际肌、骨间肌)显 著。随着病情发展，可出现该侧前臂肌 肉不同程度 的萎 缩 (一般尺侧较明显)，严重时前臂可呈斜坡样改变，少数 可累及上臂 ，亦可累及对侧上肢，但呈不对称性。多数患 者可出现 “寒冷麻痹”，即患肢暴露在寒冷环境中无力症 状明显加重；震颤在安静状态下多不出现，但在患侧手指 伸直时常可发生；受累肢体腱反射较对侧正常或偶见降 低，以肱三头肌腱反射降低相对多见，一般无疼痛、麻木 等感觉障碍，无锥体束及括约肌功能障碍等症状l1 。 2 辅助检查 平山病各种生化检查如磷酸肌酸激酶 (CPK)、乳酸 上海华山医院病例 ：男性，19岁，右上肢远端无力、肌 肉萎缩 2年余 a．常规中立位颈椎MRIT2加权像可见颈髓下段轻至中度萎缩，脊髓无 脱氢酶(LDH)等及脑脊液检查 (常规、生化、细胞学及免 明显受压 b．屈曲位颈椎MRIT2加权像可见颈髓下段扁平、前移，硬 疫球蛋白)均无明显异常。以前虽有研究报道免疫异常 脊膜 向前移位，硬脊膜外 间隙增宽，脊髓后、硬脊膜外间隙新月形高信 可能参与其发病，但临床上并没有特异性检查方法。肌 号影 肉活检可发现典型