中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因突变的初步的研究.pdfVIP

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2017-08-09 发布于安徽
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中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因突变的初步的研究.pdf

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研究背景 ·先天性双侧输精管缺如(CBAVD)占男性不育症的1％，占梗阻性无精子症的6％以上 ·CFTR基因突变是病因之一 ·通过ICSI助孕一可能带来子代遗传风险 CFTR基因定位 27个外显子。编码的蛋白质命名为囊性纤维化跨膜转运调节因子(CFTR)。 ’要■】f一野一野一砭一}l?粤F11【戛节了弓二1r’ 毫蕞去 t Z 嚣崎置冀毒 cr籼翠谭誓嘲瓣甬嘞晒网 CFTR基因功能 ·CFTR是有分泌功能的上皮细胞膜上的一种 cAMP依赖性的氯离子通道蛋白。CFTR基变或多态性改变，使CFTR蛋白功能下降，从因的突变，使CFTR失去对氯离子转运的功而出现相应临床症状一生育力下降、CBAVD 能，从而出现相应临床症状一生育能力下降、先天性输精管缺如等。，萋 109 彩r’萋，t— CFTR基因突变研究现状 ·目前已知的CFTR基因突变已有1930种，并且还在不断增加 ·国外热点是外显子突变，内含子重复序列 (锄llF508del、R1 17H、poly—T等) ·突变频率及热点因地域、种族不同而有差异不清楚留§¨’ Alleleand ofM470V Genotype Number淝dividualswith gen。typesbalelreloefsi㈣dual5 Type／Number Nwuitmh (2“) MM vv Mv M v 591121) (；兰湍2…2360)(。．225384)(0540565)(0488887)(o Con廿ol 20 37 46 86 120 (2n=206)(01942)(O．3592)(0．4466)(0．4175)(O．5825) X2 229 一一 1 96 一 P 0．