影像学技术在家族性高胆固醇血症诊断中的应用价值.pdfVIP

示记免疫分析与临床 2015年3月第 22卷第 3期 237 影像学技术在家族性高胆固醇血症 诊断中的应用价值 焦 建，王 蓓 (首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所 核医学科，北京100029) 摘要：家族性高胆固醇血症 (familialhypercholester0lemia，FH)是少见的常染色体显性遗传病，其发病机制是低密度脂蛋白 受体 (1owdensitylipoproteinreceptor，LDLR)的基因突变而导致血浆低密度脂蛋白胆固醇(1owdensitylipoproteincholesterol， LDL．C)和总胆固醇 (totalcholesterol，TC)升高，形成皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化 (atherosclerosis，AS)性改变，其心血管系 统的并发症是导致患者死亡的主要原因。影像学技术 (如超声、放射 、磁共振、核医学等)在FH诊断及监测中具有重要价 值，如超声对AS及心脏结构的观察、cT冠状动脉造影 (computedtomographiccoronaryangiography，CTCA)对冠状动脉狭窄 的判断、磁共振对颈动脉斑块性质和特点的评估 、核医学心肌灌注显像 (myocardialperfusionimaging，MPI)对心肌供血的监 测等 ，我们可以通过结合各个影像学方法的优点并互相补充 ，对FH患者进行心脏风险分层、心血管系统并发症监测和治 疗效果评估。本文就影像学技术在 FH诊断中的应用价值进行简要综述。 关键词：家族性高胆固醇血症；心血管系统；影像学 TheApplicationValueofImageologyinDiagnosisof FamilialHypercholesterolemia JIAOJian，WANGQian (DepartmentofNuclearMedicine，CapitalMedicalUniversityaffiliatedBeijingAnzhenHospital，Beijing100029，China) Abstract：Familialhypercholesterolemia(FH)isarareautosomaldominantinheriteddiseasewhichiscausedby thegenemutati。onofthelow densitylipoproteinreceptor(LDLR)leadingtotheincreaseoflow density lipoproteincholesterol(LDL-C)andtotalcholesterol(TC)inbloodplasma，cutaneousxanthomaand atherosclerosis．Themainreasonofdeathisthecomplicationofthecardiovascularsystem disease．Thereis significantvalueinthediagnosisandmonitoringofFH byimageology(ultrasound，radiation，magnetic resonanceandnuclearmedicineandSOon)，suchasobservingtheatherosclerosisandheartstructureby ultrasound，judgingthestenosisofcoronaryarterybycomputedtomographiccoronary angiography(CTCA， evaluatingqualityand featureofcarotidplaquebymagneticresonance，andmonitoringthemyocardialblood supplybymyocardialperfusionimaging(MPI)．Wewillgetheartriskstratification