乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2表达及其基因扩增的关系.pdfVIP

临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol2013May；29(5) ·477 · 乳腺癌 中PIK3CA基 因突变与 HER2表达及其基 因扩 增 的关系 胡 沁，石 园，侯英勇，何德明，李晓静，蒋冬先，黄 洁，曾海英，宿杰阿克苏，谭云山 摘要：目的 探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法 收集 134例乳腺癌组织，采 用免疫组化EnVision两步法检测 HER2蛋 白表达，采用FISH法检测 HER2基因扩增，运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA 基因第9、20号外显子的突变状况 ，分析PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。结果 134例乳腺癌组 织中，49例检测有PIK3CA基因突变，突变率为36．6％，其中第9号外显子突变者 16例 (32．7％)，20号外显子突变者33例 (67．3％)，50例(37．3％)检测有HER2基因扩增。在 50例 HER2基因扩增的病例中12例有 PIK3CA基因突变 (24．0％)，84 例无HER2基因扩增的病例中37例有PIK3CA基 因突变 (44．0％)。有 HER2基因扩增的乳腺癌 PIK3CA基 因突变率较无 HER2基因扩增的乳腺癌低 ，差异具有统计学意义 (X=5．431，P=0．020)。PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达 的关系受 HER2阳性定义标准的影响，不具有确定性。分别按乳腺癌 HER2检测指南 (2006版)、乳腺癌 HER2检测指南 (2009版)及 2012年WHO乳腺肿瘤分类标准对入组病例进行分组分析，其中按2006版标准，PIK3CA基因突变率在HER2．蛋白表达组间 无差异 (x =2．751，P=0．253)；按 2009版标准，PIK3CA基因突变率在HER2蛋 白表达3+与非3+组间有差异 (x =5．478，P ： 0．019)；按2012版标准，PIK3CA基因突变率在HER2阳性与阴性组间有差异 (×=4．286，P=0．038)。结论 PIK3CA基因 突变率在FISH检测的HER2基因扩增阳性与阴性之间有差异，HER2基因扩增的乳腺癌 PIK3CA基因突变率低，与 HER2蛋 白表达的关系与阳性判断标准有关。 关键词：乳腺肿瘤；HER2；PIK3CA基因；FISH；免疫组织化学 中图分类号：R737．9 文献标志码：A 文章编号：1001—7399(2013)05—0477—05 CorrelationofPIK3CA genemutation with HER2 expression and amplification in breast CanCer HUQin，SHIYuan，HOUYing—yong，HEDe—ming，LIXiao-jing，JIANGDong—xian，HUANGJie，ZENGHai—ying，SUJie—aksu， TAN Yun—shan (DepartmentofPathology，ZhongshanHospital，FudanUniversity，Shanghai 200032，China) Abstract：Purpose TostudytherelationshipbetweenPIK3CA genemutationandHER2 geneamplificationandproteinexpression in breastcancer．M ethods HER2geneamplificationandproteinexpressionwereexaminedin134breastcancerbyFISH andIHC．Mu— tationsofexon9and20ofPIK3CA genewereexaminedbymutant—enrichliquidchipmethod．Results PIK3CAgenemutationwasi— dentifiedin36．6％ofpatientswithbreastcancer，16occurredinexon9(32．7％)and33inexon20(67．3％)．HER2geneamplifi— cationwasidentifiedin50patients(37．3％)．ThefrequencyofPIK3CAgenemutationandHER2geneamplificationwasnearlythe same，h