神经纤维瘤病1例报道及文献复习.pdfVIP

维普资讯 临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol2006Dec；22(6) ·761· · 中杉 园地 · 神经纤维瘤病 1例报道及文献复习 朱彦贺 ，祁晓莉 关键词 ：神经纤维瘤病；免疫组织化学；NF 治疗 ，本次为复发后二次手术。神经纤维瘤病作为一种单基 中图分类号 ：R771．3 文献标识码：B 因病，是较为常见的常染色体显性遗传病 ，其中30％ ～50％ 文章编号 ：1001—7399(2006)06—0761—01 的病例 由基因自然突变所致…。本例追问病史，患者父亲肢 体亦有类似肿物及咖啡斑 ，但未影响功能及外观 ，故未做任 患者男性 ，l6岁，全身头颈、胸腹及四肢皮肤散在直径 何治疗 ，其他家人均未见异常。该病有几乎 100％疾病穿透 0．4～6cm大小肿物并伴有色素沉着，肿物呈丛状、串珠状 性 ，但在基因表达上有很大不同…。近 1O年，国内文献陆续 生长，质地疏松。面部肿物为先天性，出生时直径约0．4cm， 有少量报道 ，其中马爱国等 报道 1例NF一1，患者皮下多发 同时面部及前胸可见直径 0．2cm及成片状暗棕色斑点，肿 大小不等结节并累及结肠，且结肠肿物较大，4．5cm×3．0 物及斑点随年龄增大而增长。4岁时因 “神经纤维瘤病 、上 cm×3．0cm，并 以反复左侧中下腹不适伴胀痛感为首发症 唇纤维瘤”导致面部畸形行手术治疗。此次因肿物复发并逐 状 ，为罕见部位的巨大肿物 ；张北华等 报道 1例NF．1伴右 渐长大，引起面部不对称和影响美观来就诊。肿物轻度压 下肢巨大橡皮肿，无家族史 ，染色体检查无异常核型，属一特 痛 ，无其他不适。患者发育尚正常，智力较正常人差，尚能参 例。本病例特点为全身头颈、胸腹、四肢皮下弥漫 、散在肿 加 日常劳动。 物，大小不一 ，并见多灶性浅棕色咖啡样斑块 ，且可能有遗传 病理检查 皮肤及皮下组织一块，6．0cm ×1．5cm × 倾向。 2．0enl。皮肤灰 白，表面光滑，于一侧切缘皮下可见一灰 白 神经纤维瘤病主要以手术切除为主，以使外形及功能得 肿物，2cm×1cm×1cm，切面灰 白、半透明，与周围组织分 到明显改善。本病例镜下表现较典型，免疫组化显示瘤细胞 界尚清。镜下：左侧面部真皮皮下大片较密集的、细长的、以 S-100(+)、NF(+)，与文献报道一致。本病多属 良性，但其 波纹状排列为主的梭形肿瘤细胞，肿瘤细胞弥漫分布，细胞 “自由”的生长方式，提示潜在恶性，早期死亡较多发生于 无异型性，与正常组织无明显分界；可见肿瘤细胞围绕血管 、 NF一1患者 ，但更多患者可获得长期生存。该病恶变率低 ，恶 毛囊及皮脂腺成团分布，并浸润周围肌肉及脂肪组织 ，部分 变多发生于外周型者 (多发性肿物侵犯周围神经为主者)， 肿瘤区域内黏液变性。免疫组化 (试剂由北京中杉金桥生物 约5％～13％，少量可发展成恶性神经鞘瘤 J。恶变者预后 技术有 限公司提供)标记显示肿瘤细胞 S-100(+)，NF 较差，易复发，5年生存率约为20％，平均生存期2年。 (+)。 神经纤维瘤病因起源于外胚层早期基因变异，不易预 病理诊断：(左侧面部)神经纤维瘤病。 防，亦无有效的治疗措施能阻止或逆转 NF．1的病程。如家 讨论 神经纤维瘤病又称VonRecklinghausen病 ，为家 族中多人患病 ，产前可