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临床与实验病理学杂志
· 210 · 】盏床与实验病理学杂志 JClinExpPathol 2010Apr;26(2)
50岁,杂合子患者平均寿命为 70岁 ¨。早期发现 [5] WhybraC,WendfiehK,RiesM,eta1.Clinicalmanfiestationinfe-
及时给予酶替代治疗能迅速改善症状,预后乐观。 maleFabrydiseasepatients[J].ContribNephrol,2001,136:245
— 5O.
早期明确 Fabry病诊断,不但可 以避免不必要
[6] BreanigF,WeidemannF,BeerM,eta1.Fabrydisease:diagnosis
的免疫抑制剂治疗,减少药物的毒副作用,而且还可 andtreatment[J].KidneyInt(Supp1),2003,84:181—5.
以帮助患者进行遗传学咨询,避免患者将本病传于 [7] FischerEG,MooreMJ,gerDJ.Fabrydisease:amorphologic
其后代。肾穿刺活检是诊断Fabry病简便而有效的 studyof11cases[J].ModPathol,2006,19(10):1295—301.
方法。对于临床常规治疗效果不理想的患者,结合 [8] SessaA,MereniM,BattiniG,eta1.RenalinvolvementinAnderson
— Fabrydisease[J].JNephrel,2003,16:310—3.
是否伴发皮疹、多脏器损害,要及时进行肾组织活检
[9] AlroyJ,SabnisS,KoppJB.RenalpathologyinFabrydisease[J].
(尤其是对光镜下足细胞出现空泡变性者更要提高 JAmSocNephrol,2002,13(s2):134—8.
警惕)并同时申请电镜检查,避免误诊。 [10]KriegsmannJ,OttoM,WandelE,eta1.Fabrysdisease,gl0meml0_
(本文病例承蒙北京大学医学院病理学部邹万 nephritiswithcrescenticand granulomatousinterstitialnephritis.
忠教授和北京大学第一医院电镜室王素霞教授提供 Caseofonefamily[J].Pathology,2003,24(6):439—43.
[11]AdalbertoS,AntonellaT,ManuelaN.RenaluhrasturcturalinAn—
会诊意见,特此致谢 !)
derson—Fabrydisease[J].JNephrol,2002,15:109—12.
参考文献: [12]张苏华,刘志红,李世军,等.Fabry病的临床表现及肾脏病理
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