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脑脊液叶酸及5甲基四氢叶酸测定
在脑叶酸缺乏症诊断中的应用
王峤 刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 宋金青 张尧 王玉洁 王兰凤 杨艳玲
北京大学第一医院儿科,100034
目的:脑叶酸缺乏症是由于脑脊液中5-甲基四氢叶酸缺乏引发的疾病,可导致一系列神经精神异常,
如精神运动发育迟滞、运动障碍、共济失调、瘫痪、癫痫、视力损害、听力损害和精神障碍等。脑脊液
叶酸、5甲基四氢叶酸测定是诊断脑叶酸缺乏症的关键,亚叶酸补充治疗可获得良好的治疗效果。目前,
一些国家已将脑叶酸缺乏症纳入神经递质代谢性疾病,对原因不明的神经精神障碍患者进行血液及脑脊
液5-甲基四氢叶酸测定,争取早期诊断、早期治疗。本研究旨在探索并建立脑叶酸缺乏症的临床与实验室
诊断方法。
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