肥厚型心肌病分子遗传学研究进展.pdfVIP

·124 · 中国优生与遗传杂志 2008年第 16卷第 10期 肥厚型心肌病分子遗传学研究进展 ( ) 杨 　春 , 王爱玲 　 安徽医科大学第一附属医院心内科 , 安徽合肥 　230022 摘 　要 : 肥厚型心肌病 ( hyp ertroph ic cardiomyop athy, HCM ) 是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心 脏疾病 , 它是年轻人心源性猝死的首要病因。已发现至少有 18种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病 , 加深对其分子 遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗 。现就家族性肥厚型心肌病近期分子遗传学的研究进行了总结 。 关键词 : 肥厚型心肌病 ; 分子遗传学 ; 基因 中图分类号 : R 542 2　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (2008) 10 - 0 124 - 04 M o le cu la r gen e tic s o f hyp e rtrop h ic ca rd iom yop a thy. YAN G Chun, WAN G A i - ling. ( Ca rd iology D ep a rtm en t, F irs tAff ilia ted H osp ita l of A nhu iM ed ica l Un ivers ity, H ef ei, Ch ina, 230022) Ab s tra c t: Hyp ertrop h ic cardiomyop athy (HCM ) is a genetically heterogeneou s cardiac disea se tran sm itted a s an auto som al dom i nant trait. It is the leading cau se of sudden cardiac death ( SCD ) in youth. A t lea st 18 gene sm u tation has now been iden tified to cau se HCM. U nderstanding the molecu lar genetic s m echan ism s w ill p rovide new avenues for diagno sis and treatm ent for FHCM. The the sis review s the latest studie s of th is a sp ect. Ke y w o rd s: Hyp ertroph ic cardiomyop athy; Molecu lar genetic s; Gene 　　肥厚型心肌病是一种发生率较高 ,危害人类健康的疾 表 1　国内外已报道致 FHCM 的基因突变位点分布情况 病 。其临床表现有黑朦 、晕厥 、心绞痛 、心功能不全和猝死 。 蛋白名称 基因标记 染色体定位 已报道的致 FHCM 的突变 其中猝死是 HCM 病程中最严重 、最难预料的并发症 。HCM β- 肌球蛋白重链 M YH7 14 q 194 在世界范围人群患病率在 200 / 10 万左右 , 中国人群发病约 心肌肌球蛋白结合蛋白 C M YB PC 11p 11. 2 149 100 万人 ,年死亡率为 3% - 6 % 。HCM 特点为心脏左心室 心肌肌钙蛋白 T TNN T2