内含子和基因表达调控.pdfVIP

·50· Animal Medicine2006V01．38No．3 Husbandry＆Veterinary 秽掣掣鞠 鬟：：豢i。。憋ij事 内含子与基因表达调控 餐謦i罐i落 气矗．．禹．描．高．．≯ 丁红梅，邵根宝，徐银学+ (南京农业大学动物科技学院，江苏南京210095) 摘要：近年来作为基因组主要成员的内含子其功能不断被发现。本文简要介绍了内含子的结构和类型、内含子在基因表达调控中的作用以及内含 子突变对基因表达效应的影响。 关键词：内含子；剪接；基因表达调控；突变 中图分类号：Q78 文献标识码：A 文章编号：0529-5130(2006)03—0050—04 绝大多数真核生物的基因是断裂基因，即由外显子(exon)U6snRNP参与剪接体中的剪接活动¨J。 1．3自我剪接内含子 和内含子(intron)组成。外显子是真核生物基因中编码蛋白 质的序列，而内含子为非编码蛋白的序列，因其插于外显子之 自从发现原生动物四膜虫26SrRNA前体及L19RNA本身 间又称插入序列。另一种说法是，内含子是隔断基因线性表达 就具有自我剪接功能后，人们认识到某些RNA分子也可以是 的序列。但最近研究发现，内含子是基因组中的一种重要元 高活性的酶。在一定条件下，这些RNA通过碱基配对与底物 件，对内含子的功能提出了许多新的见解：如内含子在维持染 RNA结合而催化底物在特异位点断裂因而被称之为核糖核酸 色体的特定结构、基因的特定功能方面有重要作用；内含子在 进化过程中通过“外显子改组”的作用在基因的进化中起作 中都存在这一类酶，它们自身的RNA分子具有自我剪接 用；内含子还对基因的表达起调控作用。本文将就内含子的剪 (self-splicing)的功能。 接机制、内含子剪接对基因表达的影响、内含子对基因表达的 自我剪接内含子是指内含子的删除和外显子的连接由 调控作用及内含子突变对基因表达效应的影响作一概述。 RNA自身催化完成。在没有蛋白质存在的情况下，RNA分子 可通过自身的自我剪接反应将核苷酸间的内含子剪接掉，该过 1 内含子的剪切机制 程除需要M92+、鸟苷酸外，不需要其它任何酶的参与，并且 将相邻片断的5’端、3’端连接成为成熟的RNA。 内含子的剪接位点位于5’及3’末端，分别是高度保守的 GT和AG二核苷酸序列。但最近发现了一种新类型的内含子，2 内含子剪接对基因表达的影响 它在mRNA前体中存在的比例不到0．1％，其剪接位点高度保 前体RNA剪接是真核细胞基因表达的关键阶段，如果细 守的双核苷酸为AT和AC。根据内含子剪接机制的不同，可 胞不进行加工和剪接，那些编码原初转录本的真核生物基因将 将其分为真核tRNA内含子、真核mRNA内含子和自我剪接内 不被表达。如剪接不精确(发生交换和调整)，便能产生携带 含子。 新信息的mRNA分子。剪接的正确性依赖于正确的剪接点， 1．1真核tRNA内含子 剪接错误与疾病关系十分密切，约1／4的遗传病是由于基因突 真核tRNA内含子的剪接机制以酵母为例，首先核酸内切 变改变了正常的剪接位点而造成的。一旦正常剪接位点发生突 酶在内含子的两端切开，并将内含子释放出来，同时产生两个