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中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性与连锁不平衡分析_王静.pdfVIP

中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性与连锁不平衡分析_王静.pdf

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38 3 Vol. 38 No. 3 332 2009 5 JOURNA OF HYGIENE RESEARCH May 2009 : 1000-8020(2009) 03-0332-04 60 1 1 1 1 1 1, 2 王静 江琪 杨晓波 何美安 白云 何越峰 邬堂春 , 442000 : 分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60) 基因 态性及连锁不平衡关系 采用分 片断扩增直接测序的方法, 结合Taqman 探针基因分型技术对30 名无关健康汉族志愿者进行HSP60 基因 态性检测和单倍型分析结果 ( 1) 共检出13 个频率大于1% 的HSP60 单核苷酸 态性(SNPs) 位点, 其中4 个 为新发现 SNPs9 个已报道的 SNPs 分别为 rs1116734rs3749095rs1050347rs8539rs2340690rs3214832 和 rs7585486, 内含子7 无rs 编号的(ac) , rs788016; 4 个新SNPs 分别是: 位于2 号染色体 198189061 ag, 198184890 ag, 198184774 ag- - , 198180643 ac- - ( 内含子 7) , 杂合度分别为和 05( 2) SNPs: rs1116734rs1050347rs8539rs2340690和 rs788016在不同人种中的分布差异均有显著性( P = 000) (3) 连锁 不平衡分析( D) 后发现rs1116734 与 198189061 ag, rs1116734 与 rs788016 不存在连锁不平衡rs1050347 rs2340690rs3214832rs7585486 及198180659 ac( 无rs 编号) 两两间完全连锁不平衡, rs8539198184774 ag- - 198180643 ac- - 两两间完全连锁不平衡以R 2 大小及最小等位基因频率对13 个SNPs 进行选择, 5 个 代表性SNPs 位点rs1116734rs3749095rs8539rs2340690和rs788016 均可构成9种单倍型 中国汉族 人群 HSP60 的 SNPs 分布有别于其他人种, rs1116734rs3749095rs1050347rs8539rs2340690rs3214832 198184774 ag- - rs7585486198180659 ac198180643ac- - rs788016 是HSP60 基因在中国汉族人群中较常 见的SNPsrs1116734rs3749095rs8539rs2340690 和rs788016 是5 个较有代表性的SNPs : 汉族 热休克蛋白 基因 态性 连锁不平衡 单倍型 : Q51 Q78 :A 60( heat shock protein 60, HSP60) 6ml, EDTA , 300l , , PUREGENE DNA DNA HSP60 HSP60 , 122 PCR NCBI AC020550 , primer50 , hsp 60 5 [ 1] hsp 60 HSP60 , , 1 , Taqman 25l PCR :05g DNA,4 dNTP 05l hsp

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