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软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测.pdf
, 1997, . 35, . 12
6·24 · Ch in J Pediatr D ecem ber V o l N o
论 著
软骨发育不全患儿 FGFR 3基因突变的检测
沈 明 喻唯民 赵时敏 关 钧 范慕贞 庞 宁 刘培嫦 张雪哲
摘要 为了解软骨发育不全基因突变类型, 采用聚合酶链反应限制性酶切分析的方法, 对12例
软骨发育不全患者、2例散发患者的父母和4例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR 3) 基
因位点的点突变进行检测。结果显示, 12例患者11例为 3基因跨膜区1138位核苷酸 → 的转
FGFR G A
换, 1例为 → 的颠换, 均导致380位密码子的错义突变, 即由精氨酸替代了甘氨酸。2例散发患者的
G C
父母和4例健康正常人未发现突变。结论: 软骨发育不全患者出现 FGFR 3基因跨膜区的点突变, 380位
密码子是软骨发育不全患者突变的热点。
关键词 软骨发育不全 受体, 成纤维细胞 点突变
D etection of FGFR3 gene m utation in achondroplasia S hen M ing , Y u W eim in, Z hao S h im in , et
. , , 100029
al D ep artm ent of P ed iatrics Ch ina J ap an F riend sh ip H osp ital B eij ing
Abstract To determ ine gene m utations of achondrop lasia in Ch inese and establish a simp le,
rap id , sensitive and specific mo lecular diagno stic m ethod, the m utations of the fibroblast grow th fac
to r recep to r 3 (FGFR 3) gene of 12 patients w ith achondrop lasia, the parents of 2 spo radic cases, and
4 .
no rm al contro ls w ereassayed by po lym erase chain reaction restriction enzym e analysis T he results
show ed that 11 patients had G →A transition at nucleo tide 1138 in the transm em brane dom ain of
3 → .
FGFR and ano ther had G C transversion at the sam e locus Bo th m isscnse m utation resulted in the
substitution of an arginine residue fo r a glycine at po sition 380 of
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