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2013届高三生物一轮复习全套课件2-4-2.ppt
[解析] 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,而有些疾病不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万~1/100万,②正确;21三体综合征属于常染色体病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要携带一个基因缺陷就患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确;故②④⑤⑥正确。 [答案] B 遗传系谱的判定及计算 患病概率的计算方法 1.患病男孩与男孩患病的概率计算 (1)位于常染色体上的遗传病 如果控制遗传病的基因位于常染色体上,由于常染色体与性染色体是自由组合的,在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循以下规则: 患病男孩的概率=患病孩子的概率×1/2 男孩患病的概率=患病孩子的概率 (2)位于性染色体上的遗传病 如果控制遗传病的基因位于性染色体上,由于该性状与性别联系在一起,所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循伴性遗传规律,即从双亲基因型推出后代的患病情况,然后再按以下规则: 患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率 男孩患病的概率=后代男孩中患病者的概率 2.两种疾病患病概率的有关计算 ①只患甲病的概率是m·(1-n); ②只患乙病的概率是n·(1-m); ③甲、乙两病同患的概率是m·n; ④甲、乙两病均不患的概率是(1-m)·(1-n)。 对于患病情况较复杂时,注意采用求完全正常的概率(a),然后用(1-a)表示患病概率会使问题得以简化。 回答下列有关遗传的问题。 (1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的________部分。 (2)图2是某家族系谱图。 ①甲病属于________遗传病。 ②从理论上讲,Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病,儿子患乙病的概率是1/2。由此可见,乙病属于________遗传病。 ③若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的概率是________。 ④设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,Ⅱ4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的概率是________。 [解析] (1)由题中信息可知,该病仅由父亲传给儿子,不传给女儿,可判定该病基因位于Y的差别部分。(2)①分析遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅰ2无甲病生出有甲病的女孩,故可知为常染色体隐性遗传。②由题中提供的信息可知乙病男女患病不同,又由Ⅱ2和Ⅱ3都有乙病,生出儿子无病可知该病为X染色体上显性基因控制的遗传病。③假设控制甲病的基因用a表示,控制乙病的基因用B表示,据以上分析可以推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为:aaXBXb、1/3AAXBY或2/3AaXBY,若二者再生一个同时患两病的孩子的概率为aaXB-=1/3×3/4=1/4。④Ⅱ4的基因型为aa,正常人群中有两种基因型即49/50AA和1/50Aa,只有Aa与aa婚配才有可能生出患甲病的孩子,其概率为1/50×1/2=1/100,是患病男孩的概率就为1/100×1/2=1/200。 1.[2011·天津,6]某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列选项错误的是( ) A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲 C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2 解析:本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等相关知识,意在考查考生的推理能力和获取信息的能力。限制酶能识别DNA上的特定序列,H基因突变成h后,限制酶Bcl Ⅰ的酶切位点消失,说明碱基序列发生了改变, A正确。由系谱图可以推出,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因组成分别为XHY和XHXh,Ⅱ-1的隐性基因只能来自其母亲, B正确。 h基因经酶切后出现142 bp片段,H基因经酶切后出现99 bp和43 bp片段,则Ⅱ-2的基因组成是XHXh,C正确。Ⅱ-3的基因组成为1/2 XHXh、 1/2 XHXH,其与表现型正常的丈夫(XHY)所生的儿子的基因组成为XhY的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 答案:D
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