维生素D受体基因单倍型及组合基因型职业性血铅增高易感性的关联及研究.pdfVIP

2011 海峡两岸职业卫生学术研讨会论文集 [10] Lu Y, Cederbaum AI. CYP2E1 and oxidative liver injury by alcohol. Free Radic Biol Med 2008, 44:723-738. [11] Wargovich MJ. Diallylsulfide and allylmethylsulfide are uniquely effective among organosulfur compounds in inhibiting CYP2E1 protein in animal models. J Nutr 2006, 136:832-834. [12] Cottalasso D, Domenicotti C, Traverso N, et al. Influence of chronic ethanol consumption on toxic effects of 1,2-dichloroethane: glycolipoprotein retention and impairment of dolichol concentration in rat liver microsomes and Golgi apparatus. Toxicology 2002, 178:229-240. [13] Castillo T, Koop DR, Kamimura S, et al. Role of cytochrome P-4502E1 in ethanol-, carbon tetrachloride and iron-dependent microsomal lipid peroxidation. Hepatology 1992, 16:992-996. 维生素 D 受体基因单倍型及组合基因型与职业性血铅增高易感性的关联研究 张燕 吴一行 刘移民 杨志前 张程 王紫嫣 8. 基金项目：广东省医学科学研究基金资助项目（A2005603 ），广东省广州市卫生局重科技项 目（2007－Zdi-02） 作者单位：510620 广州市职业病防治院 通讯作者：吴一行，E-mail:wyxingz@ 【摘 要】 目的 探讨血铅增高易感性与中国汉族人群 VDR 基因 BsmI （rs1544410 ）、 Tru9I(rs757343) 、ApaI （rs7975232 ）、TaqI （rs731236 ）组成单倍型及组合基因型之间的关 联。方法 病例对照研究。根据《中华人民共和国国家职业卫生标准》中《职业性慢性铅中 毒诊断标准》（GBZ37-2002 ），本研究选取血铅＜1.9 μmol/L 者为血铅正常组（121 例），血 铅≥1.9 μmol/L 者为血铅增高组(256 例) 。肝素抗凝管采集空腹外周静脉血 5 ml/人， Qiagen 试剂盒方法抽提基因组 DNA ，TaqMan 探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测 SNP ， Haploview 软件进行单倍型的计算和两组比较，并进行相关的职业卫生调查和问卷调查。结 果 VDR 基因 BsmI （rs1544410 ），Tru9I(rs757343)，ApaI （rs7975232 ）和 TaqI （rs731236 ） 在血铅正常组和血铅增高组两组人群中分布符合遗传学 Hardy-Weinbery 平衡（P ＞0.05 ）；与 分布频率最高的单倍型CCCA 相比，单倍型CCAA 和单倍型CTCA 是血铅增高的危险因素， OR 值和 95%CI 分别为 1.814 （1.055，3.119 ）和 1.919 （1.040，3.540 ），发生血铅增高的风 险高；与分布频率最高的组合基因型 CC+CC+CC+AA 相比，组合基因型 CC+CC+AC+AA 是血铅增高的危险因素，OR 值和 95%CI 分别 2.800(1.282,6.116) ，发生血铅增高的风险高。 结论 VDR 基因 BsmI 、Tru9I 、ApaI 、TaqI 组成单倍型 CCAA 和单倍型 CTCA，及组合基 因型CC+CC+AC+AA 与血铅增高易感性有关。 【关键词】血铅；VDR ；单核苷酸多态性；单倍型；组合基因型 Associa