甲状腺乳头状癌细胞线粒体DNAD环区突变.pdfVIP

维普资讯 782 生 O月第41卷第 1O期 ChinJOtorhinolarvngolHeadNeckSu ．0ct0her2006．V0141．N0．10 实 验 研 究 甲状腺乳头状癌细胞线粒体 DNA D环区的突变 孙团起 吴毅 嵇庆海 边建超 王卓颖 摘【要】 目的 研究线粒体DNAD环(D—loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。方法 对 35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体 DNA，再行PCR产物直接测序的 D 方法对线粒体D环区的两个高变区(HVR—I和HVR一Ⅱ)进行突变检测。结果 在 35例甲状腺乳头 状癌患者中有2例发现突变，突变率为5．7％。突变位点5个 ，都在HVR一11区，均为同质性突变，其 D 中2个属于微卫星不稳定，其余3个属于碱基替代突变。研究同时发现2个尚未报道的新的多态位 点(nt324：c—G，nt16092： A)。结论 与其他上皮来源肿瘤相比，线粒体 DNAD环区在 甲状腺乳 C 头状癌中的突变率不高，其与甲状腺乳头状癌发生的关系仍有待于进一步研究。 【关键词】 甲状腺肿瘤；癌，乳头状；DNA，线粒体；突变； 多态性，单核苷酸 SomaticmutationsofmitochondrialDNA inthyroidpapillarycarcinoma SUN Tuan—qi ， ， D Q 一hai，BIANJian—chao，WANGZhuo·ying． DepartmentofHeadNeckSurgery，FudanUniversity， Shanghai200032，China D Correspondingauthor：WU Yi，EmaiZ：ywu@ rddb．shanghai．gov．cn A【bstract】 0bjective ToanalyzethesomaticmutationsintheD—loopofmtDNAandfurther evaluatethe possibility of mitochondrialgenetic instability in thyroid papillary carcinoma． Methods C Hypervariableregions(HVR—I andHVR·11)intheD·loopofmtDNAfromthespecimenof35thyroid papillary cancersand matched lymphocyteswere amplified by PCR，and then were sequenced．Results Comparingthesequencesoftumorstothoseofmatchedlymphocytesandnormalthyroid tissues，5somatic mutationsin2patients(5．7％)werefound．TwomutationswereinsertionsofCinapoly—cytidine(nt303) D microsatellite，and3atpositions73，152and 194 inHVR一11．In addition．ofthe294 geneticvariants detected，292werepreviouslyrecordedpolymorphisms，whereas2werenewpoly