炎症性肠病基因型和临床表型的研究进展.pdfVIP

·317· adenosine andmucosal reflux ileum chronicintestinal triphosphatedepletion dam鸭eduring during ild]smm丑tion[J]．BrJPharmacol， esophagitis[J]．ScandJGastroenterol，2001，36(5)：459． 2003。139(1)：172． a1．Enhanced GALLIGANJJ．EntericP2X as for [17]WANGL，YAOH，YANGYE，et purinergicpathway[19] l[eceptor8potentialtargetsdrug oeemin treatmentoftheirritablebowel J postoperativeilem：reversalbyorphaninFQ[J】．Gastroen- syndrome[J]．BrPharmacol，2004， terology，2004，126：75． 14l(8)：1294． MAN of WINTERa1．Alteration [18]DEJG，SEERDENTC，DE BY，et (收稿日期：2009．06-03) the of entericneurotransmissioninthemotlse purinergicmodulation 炎症性肠病基因型与临床表型的研究进展 沈冰冰综述，钱家鸣+ 审校(中国医学科学院北京协和医学院消化科，北京。100730) 关键词：炎症性肠病；基因型；临床表型 [中图分类号]R 574[文献标志码]A[文章编号]1005-541X(2009)05．317—03 bowel 炎症性肠病(inflammatorydisease，IBD)是一组病因手术病例增加多是因肠管狭窄所致。CARD15不仅与CD患 未明的慢性肠道疾病。根据炎症特征和病变部位不同，主要被 者第一次切除相关，而且与随之的外科干预相关【sJ。2004年 分为克罗恩病(Crohn’Sdisease，CD)、溃疡性结肠炎(ulcerativeEconomou等一1对42篇有关CARD15突变与临床表型关系的 colitis，UC)以及未定型结肠炎(indeterminatecolitis，IC)。西方文献进行了荟萃分析，结果认为至少携带一种CARD15突变 国家IBD发病率约为5—20／105；既往亚洲国家发病相对较低， 但近20年来IBD报道异常增多，呈明显上升趋势。江学良 等…综合分析国内文献发现近10年uC报道率上升了3．08 倍。目前IBD的病因和发病机制尚不明确，比较一致的观点认 CARD 15基因作为IBD易感基因与临床表型相关被普遍接 为IBD是由于环境因素作用于遗传易感个体导致的异常免疫 受，但药物遗传学研究未发现该基因与包括intlaximab在内的 反应。现已证实，UC和CD是复杂的多基因疾病，这就意味着 各种药物与IBD治疗反应相关。 多个基因与环境因素协同作用决定临床表型，包括病变部位、 疾病状态、自然病程、药物疗效以及不良反应，因此后者呈现多 2 HLA基因型与临床表型 源性是必然的结果。 MHC基因座在免疫防御和自身免疫方面起重要作用。染 1 CARD 15基因型与临床表型 色体6上HLA区问基因修饰IBD表型的作用大于对疾病