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·142 · 2007 3233 Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2007 March Vol .23,No.3
:1003-6946(2007)03-142-04
卵巢早衰的病因研究进展
金 婧 , 阮祥燕
(, 100026)
【】 卵巢早衰(POF )是指女性在40 岁以前发生的自然绝经, 人群发病率约 1%~3%,且近
来发病率呈上升趋势。卵巢早衰的病因不清, 发病因素复杂, 大部分卵巢早衰无明确病因可
循, 少部分病因特殊, 涉及遗传学、免疫学、促性腺激素作用障碍、酶缺陷及医源性因素等。了解
卵巢早衰的发病因素, 将有助于预防其发生并改善其临床治疗。
【】 卵巢早衰;病因;遗传;免疫;酶缺陷
:R711.75 :B
[6]
(premature ovarian failure, POF) X FMRl 2p FSH-R 。FM-
40 。,POF Rl (fragile maturation regionl)Xq27.3 ,
1%~3%, 2%~10% 5CGG
[1]
。, X (fragile X s ndrome,FRAXA )。FRAXA
,POF 、 , 1986 Fr ns
,POF 。 FRAXA POF ,
, POF , 13%~25%FRAXA POF。
[7]
81%, POF , FRAXA POF 。
[2]
。,POF , FMR1 POF
[8]
。 。FSH (FSH receptor,
FSH-R)2p 。Aittomaki 1995
1 FSH-R
。7 —
10%POF , ,,
, , FSH-R 、, X
[2] [9]
。, 。FSHR
X 。X (75 POF
, ,X 29%),、、
, Turner (Turner s s n- 。
[3] 73 POF PCR FSH-R 7
drome) 。55%Turner 45,X。
45%, 45, X/46, XX;45, X/47, ,POF FSH-R
[4]
XXX;45,X/46, XX/47,XXX 。 C566T 。,
。X C566T 。
,X , ,
,,POF ,FSH-R
。, Rao 45, X/46,X, del (X
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