卵巢早衰的病因的的研究进展_金婧.pdfVIP

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·142 · 2007 3233  Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2007 March Vol .23,No.3 :1003-6946(2007)03-142-04 卵巢早衰的病因研究进展 金 婧 , 阮祥燕  (, 100026) 【】 卵巢早衰(POF )是指女性在40 岁以前发生的自然绝经, 人群发病率约 1%~3%,且近 来发病率呈上升趋势。卵巢早衰的病因不清, 发病因素复杂, 大部分卵巢早衰无明确病因可 循, 少部分病因特殊, 涉及遗传学、免疫学、促性腺激素作用障碍、酶缺陷及医源性因素等。了解 卵巢早衰的发病因素, 将有助于预防其发生并改善其临床治疗。 【】 卵巢早衰;病因;遗传;免疫;酶缺陷 :R711.75    :B [6]   (premature ovarian failure, POF) X FMRl 2p FSH-R 。FM- 40 。,POF Rl (fragile maturation regionl)Xq27.3 , 1%~3%, 2%~10% 5CGG [1] 。, X (fragile X s ndrome,FRAXA )。FRAXA ,POF 、 , 1986 Fr ns ,POF 。 FRAXA POF , , POF , 13%~25%FRAXA POF。 [7] 81%, POF , FRAXA POF 。 [2] 。,POF , FMR1 POF [8] 。 。FSH (FSH receptor, FSH-R)2p 。Aittomaki 1995 1   FSH-R 。7 —   10%POF , ,, , , FSH-R 、, X [2] [9] 。, 。FSHR X 。X (75 POF , ,X 29%),、、 , Turner (Turner s s n- 。 [3] 73 POF PCR FSH-R 7 drome) 。55%Turner 45,X。 45%, 45, X/46, XX;45, X/47, ,POF FSH-R [4] XXX;45,X/46, XX/47,XXX 。 C566T 。, 。X C566T 。 ,X , , ,,POF ,FSH-R 。, Rao 45, X/46,X, del (X

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