疾病的分子学诊断和治疗.doc

疾病的分子学诊断和治疗 Yen Wang,M.D.,D.sc.(Med.) Philadelphia Pennsylvania 从历史上看，医疗服务已经成为一种特殊的权利，目前很多人尚未能享受。美国市民在20世纪早期才享受到这种权利，并且认为国家资源及每个人健康的生存，对于一个充满活力、不断创新的社会是必须的，提供适合全体人民的、较高水平的卫生保健服务也是必须的。卫生保健意味着对维持每位市民的健康提供必要的服务、对每位患者提供必要的治疗。国家对卫生保健的重视是通过许多卫生法规、卫生保健计划体现出来的，并努力使全民健康变成现实。然而，在发展全民健康的卫生保健计划中，一个最大的困难是需要巨大的医疗保健设施的投入。为适应全体市民大量、不同的、合理的医疗保健消费要求，需要不断的改革和探讨，否则，在能够提供这些医疗消费之前，社会将在经济上无力承担不堪重负，如1976年卫生保健的财政支出为1393亿美元，比1975年增加170亿美元。为此，本文根据医学的现状和未来发展趋势，以及疾病的预防和早期发现设计出一个概念性卫生保健方案。方案框架如图所示，包括疾病的统一病因理论、诊断的模式和治疗原则。各主要组成部分说明详见图解。 目前医学知识的发展方向、免疫学和分子生物学的进展是本文提出的病因理论的理论基础。诊断模式包括一些假设方法，可能会引起一些不同意见和争论，孰对孰错将被未来的科学进步所验证。通过强调预防性措施，使得某些肿瘤疾病、心血管疾病、一些不同致残性疾病、慢性疾病和某些感染、传染性疾病一样，可以得到预防。根据生物科学的飞速进步，相信这种模式具有很大的发展潜力，在今后能够改善全民的健康状态。 该方案模式的不断应用和发展，将能够为全体市民提供卫生保健服务，使每位市民得到定期的健康检查、对健康状态进行评价、对潜在疾病进行及时的预防性处理，提高了对早期疾病的诊断能力。通过对疾病过程的综合理解，以及新的特殊的治疗方法的不断发现，使得目前尚不能治愈的或无法治疗的疾病减少，使得某些常见病可以得到预防或在亚临床状态时就被发现，并得到及时处理。最终将确保每位市民的身体健康、确保医疗保健费用达到合理的理想水平。 疾病的统一病因理论、诊断模式和治疗原则 一、病因 在医学和生物科学领域中，细胞生物学和临床医学是促进医学进步和发展的基础。现代医学已经能够鉴定和检查出某些细胞结构上的变化，这些变化将导致临床症状的出现。由此，根据个人的感觉和细胞学上的改变，对个体的健康状态进行前瞻性分析，可以进一步了解到一个人是否是健康者，还是患有某种称之为亚临床状态下的疾病，或者隐藏着某种肿瘤。 假设，在不久的未来，除了外伤所引起的疾病外，根据免疫学和分子生物学的病因理论，对个体的健康状态提供一个预防性的综合评价。根据这一评价，体内某些防御分子的缺乏、或某些防御功能的不足可以通过分子学的检测和免疫学分析，在疾病症状明显表现以前就可能被检测发现。 从外源性的变态反应性疾病到内源性自身免疫性疾病、从感染性疾病到非感染性疾病、从肿瘤到移植或伤口修复等众多活跃的生物学活动过程中，体内免疫学和分子生物学的分子组成成分是及其重要的。某些病因、病情发展过程研究得比较成熟的疾病，例如感染，导致细胞学的改变、分子学的变化，激素的改变、应激以及合成一些活性因子等，对这些理论要充分理解。同时理论知识也应当不断更新，才能对本文提出的方案模式的领悟和贯彻有所帮助。 图解所示，纵行第一行。除外伤引起的疾病外，一致认为：任何疾病都是由一些已知的或未知的抗原或抗原样物质引起的，使体内某些生物学上活性分子发生变化或者是免疫过程发生变化。机体对这些抗原，通过分子生物学和免疫学上的相互作用发生本能的反应（stage 1），称为机体的防御机制。正常情况下，足够的抗体和充足的新产生的辅助分子，通过正常的免疫监视和分子的相互作用去处理这些抗原，机体能够完全吸收或者排除这些抗原或者产生一些类似的病理变化，最后保持了机体健康，无疾病发生。但是（stage 2,stage 3）如果机体某些部位有免疫缺陷或者免疫功能不全或者缺乏某些免疫反应分子，将导致局部产生疾病。同样，若抗原对一过敏性机体发生侵袭，机体的免疫监视功能不全或辅助分子产生不足，将产生全身性反应，引起全身性疾病。无论是局部病变还是全身性疾病都有可能继发其他疾病。 众所周知，吸烟对某些人能引起癌症、心血管疾病、肺部疾病，同样，某些人易患感冒或肿瘤，某些人易患肺炎、类风湿、尘肺、变态反应性疾病、糖尿病、血管系统疾病和多种感染性疾病等。另外一些人，同样的生活环境、同样的生活习惯，却保持健康的状态。为什么会出现这种情况？如何解释？这种不同可用一假说得到满意的解释，即机体维