骨保护素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性研究.pdfVIP

· 12O4 · 中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2014，30(7)：1204-1208 [文章编号】 1000．4718(2014)07-1204-05 骨保护素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎 发病的相关性研究 蔡月明 ， 龙 霞 ， 王庆文 ， 王 菁。， 吴志成 ， 王伟光 ， 曾慧萍 ， 张 璐 (北京大学深圳医院 风湿免疫科，中心实验室，安徽医科大学北京大学深圳医院临床学院，检验科，广东深圳 518036) [摘 要】 目的：探讨骨保护素(OPG)基因163A／G及245T／G单核苷酸多态性(SNPs)与我国汉族人群类风 湿关节炎(RA)发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)技术检测我国南方 汉族正常人群及RA患者的OPG163A／G和245T／G2个 SNP位点；进行Hardy—Weinberg平衡检验；计算基因型和 等位基因频率，及这2个位点的连锁关系，并分析这2个SNP位点与RA的关系。结果：所研究基因分布符合Har- dy．Weinberg平衡，163A／G位点基因型AA、AG、GG分布频率在2组比较有显著差异(P0．05)；等位基因A、G分 布比较在2组有显著差异(PO．05)，携带 163GG基因型者发生RA的危险性是非携带者的I．219倍 (OR=1．219， 95％CI：1．066—2．339，P0．05)。但245T／G位点各基因型及等位基因频率在2组中均未见差异(P0．05)。结论i OPG基因163A／GSNP可能与我国汉族人群RA发病相关，携带G等位基因可能是发病的危险因素。 [关键词] 单核苷酸多态性 ；关节炎，类风湿；骨保护素 [中图分类号] R329．21 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000-4718．2014．07．009 AssociationofOPG genesinglenucleotidepolymorphismswithsusceptibil— itytorheumatoidarthritisinChineseHanpopulation CAIYue．ming，LONGXia，WANGQing．wen，WANGJing3，WUZhi．cheng4，WANG W ei-guang ，ZENG Hui—ping ，ZHANG Lu (DepartmentofRheumatologyandImmunology， CenterLaboratory， ClinicalCollegeofAnhuiMedicalUniversity， DepartmentofLaboratoryMedicine，PekingUniversityShenzhenHospital，Shenzhen518036，China．E—mail：wqw—sw@ 163．con) [ABSTRACT] AIM：Toinvestigatetheassociationofosteoprotegerin(OPG)genesinglenucleotidepolymor- phisms(SNPs)，163A／G (rs3102735)and245T／G (rs3134069)，withsusceptibilitytorheumatoidarthritis(RA)in ChineseHanpopulation．METHODS：Atotalof205patientswithRAand171healthycontrolsubjectswereenrolledinto thisstudy．Genotypingwasperformedbypolymerasechainreaction—basedrestriction fragmentlengthpo lymorphism and subsequentlyconfimredbyDNAsequencing．Oddsratio(OR)and95％ confidenceintervals(CI)werecalculatedforthe riskgenotypesandalleles．RESULTS：OPG ge