性发育异常患者的细胞分子遗传学分析.pdfVIP

中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2012，28(10)：1851—1855 · 1851 · [文章编号] 1000-4718(2012)10—1851一O5 性发育异常患者的细胞分子遗传学分析 滕奔琦 ， 王青青’， 章 钧 ， 李佩琼 ，郝秀兰 ， 侯红瑛 (中山大学附属第三医院妇产科，广东 广州510630；广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室，广东 广州510182) [摘 要] 目的：探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法：应用多重连接依赖的探针扩增(M【广 PA)技术对 3例染色体核型为 46，XX的男性性反转综合征患者及 1例女性假两性畸形患者父母进行 SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查，并采用细菌人工染色体(BAC)克隆 制备探针，以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果：3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发 现存在单拷贝艘y基因，FISH技术鉴定存在2条x染色体，脓y基因易位于其中1条 x染色体的短臂上；女性假两 性畸形患者的母亲染色体核型为46，XX，MLPA基因筛查发现其CYP21A2一ex03杂合性缺失，CYP21A1P—ex02杂 合性重复；父亲染色体核型为 46，XY，MLPA基 因筛查发现CYP21A2一ex01和CYP21A2一ex03杂合性缺失， CYP21A1P—ex02和CYP21A1一exl0杂合性重复。结论：性别决定是以膪y基因为主导、其它多个基因参与的过程， 对性发育异常患者进行 MLPA基因筛查有利于明确病因。 [关键词] 性发育异常综合征 ；基因，SRY；性反转综合征 [中图分类号】 R714．55 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000—4718．2012．10．022 Cytogeneticsandmoleculargeneticsofpatientswithdisorderofsexdeve- lopment TENGBen—ql一，WANGQing—qing，ZHANGJun，LIPei—qiong2，HAOXiu—lan， HOU Hong—ying (DepartmentofObstetricsandGynecology，the77l AffiliatedHospitalofSunYat—senUniversity，Guangzhou510630， China；DepartmentofMedicalGenetcisand CellBioloyg ，SchoolofBasciScience，GuangzhouMedcialCollege，Gnangzhou 510182，hCina．E—mail：gdgzhhyy@163．com) [ABSTRACT] AIM：Toexplorethecytogeneticsandmoleculargeneticsofthepatientswihtdisorderofsexdeve- lopment．M暇．IH0DS：Threepatientsof46，XXmalesex—reversalsyndromeand1patientoffemalepseudoherma-phroditism receivedgenecopynumberdetectionofsex—determiningregionYgene(SRY)，CYP21A2，DSS，DAX1，WNT4，SOX9，NRSA1 bymultiplexligation—dependentprobeamplification(MLPA)．Fluorescenceinsituhybridization(FISH)naalysiswasal— soperformde tomaphtegenesusingtheprobesfromthebacterialartificialchromosome(BAC)clone．RESULTS：The single—copiedSRYgenewasdetectedbyMLPA amongthe3patientsof46，XXmales