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特发性高尿钙症合并骨质疏松 1 例并文献分析 王小菊 冯正平 重庆医科大学附属第一医院内分泌科 特发性尿钙增多症（idiopathic hypercalciuria，IH ）的概念由Albright[1]等人 于 1953 年提出，指在正常钙摄入的情况下，排除各种继发因素后，血钙正常， 尿钙含量显著升高的一种疾病。因饮食和生活习惯的差异，世界各国高尿钙诊断 标准不同。我国高尿钙的诊断标准是指24 小时尿钙4mg/kg （0.1mmol/Kg ），及 尿 Ca/Cr0.21，或男性24 小时尿钙排泄量 300mg,女性 250mg 。临床上IH 并 不少见，有报道成人尿石症伴 IH 者达 40%～60%，而小儿尿石症中仅 2%～5% 是由 IH 所致。但 IH 合并严重骨质疏松者少有报道，现将我院内分泌科 1 例 IH 合并骨质疏松报道如下： 临床资料 患者，男，62 岁，因 “发现身材变矮 40 天”入住我院内分泌科。40 天前患 者发现身材变矮，伴行走后双下肢乏力，休息后可缓解，伴体重减轻（约 7.5Kg ）， 无腰痛、腹痛、双下肢疼痛等症状。病程中无糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、速尿 等用药史，无创伤、手术史，无吸烟、饮酒史。无高尿钙症、泌尿系统结石家族 史。 查体：BP144/88mmHg,H 166cm,W 61.5Kg,BMI 22.3 。甲状腺无肿大，无血管 杂音，心、肺、腹无明显阳性体征，脊柱无畸形，无压痛，双下肢无静脉曲张， 双侧足背动脉搏动可。 辅助检查：实验室检查：血常规、肝肾功、凝血系列、血、尿本周蛋白、降 钙素原、PSA 、血沉、CRP、类风湿因子均未见异常。血电解质：镁 0.75mmol/l， 磷 1.28mmol/l，钙 2.30mmol/l ，钾 4.4mmol/l,钠 135mmol/l,氯 98mmol/l 。甲状旁 腺素 22.1Pg/ml(参考值 12.0-88.0 Pg/ml)，降钙素 2.89 Pg/ml （参考值0.40-18.90 Pg/ml ），ALP1.40ug/L （参考值男性〈20.1 ug/L ），骨钙素21.58ng/ml(参考值男性 6.0-24.66 ng/ml) ，25 羟维生素 D16.42ng/ml(参考值 4.92-42.70 ng/ml) 、β-胶原特 殊序列 0.716 ng/ml （参考值0.043-0.783 ng/ml ）、总 1 型胶原氨基端延长肽 67.75 （参考值男性9.06-76.24 ）；甲状腺功能、ACTH 、皮质醇均正常。24 小时尿电解 质：尿钙 12.83mmol/24h ↑（参考值1.30-6.25mmol/24h ）,尿磷 19.23mmol/24h （参 考值 16.14-41.98 mmol/24h ）,尿钠 400.3mmo/24h ↑,尿氯 368.5mmol/24h ↑。7 天 后复查 24 小时尿液：尿钙 10.66 mmol/24h ↑，尿磷 12.74mmol/24h ↓，尿镁 1.54mmol/24h ↓。 影像学检查：胸片、腹部彩超未见明显异常。前列腺彩超：前列腺增大。腰 2 椎正位 X 片：腰椎骨质疏松、轻度骨质增生。骨密度：髋关节 0.625g/cm ,T 值- 2.7 ，Z 值-2.2 ；腰椎0.553 g/cm2 ,T 值-4.9 ，Z 值-4.2 ）。 临床诊断：1、特发性尿钙增多症2 、继发性骨质疏松症 讨论 高尿钙症并非一种独立的疾病，而是一种病理状态，只要 24 小时尿钙排泄 量达到诊断标准即可诊断，它可由多种疾病引起，如甲状旁腺功能亢进、Cushing 综合征、多发性骨髓瘤、骨转移瘤等，只有排除继发性因素后才能诊断为 IH 。IH 临床表现多样，主要表现为泌尿系统症状，如血尿、蛋白尿、肾绞痛、肾结石、 排尿困难、无菌性脓尿、尿频、尿急、多尿、多饮，部分患者也可表现为四肢乏 力、关节痛、身材变矮、骨质疏松、脊柱畸形、体重不增或下降等，严重者可致 肾功能衰竭。结合本例，患者为老年男性，无吸烟、饮酒史，无糖皮质激素等特 殊药物用药史，无泌尿系统结石家族史，以肌肉骨骼系统症状为主，如身材变矮、 体重下降、行走后双下肢乏力，泌尿系统症状少，入院后骨密度