载脂蛋白E基因多态性与脑外伤颅内血肿量的相关性的研究.pdfVIP

广州医学院硕士论文 载膳蛋白E基因多态性与脑外伤颅内血肿量的相关性研究 中英文名词对照及缩写 颅脑损伤 TruamaticBrain Injury(TB0 载脂蛋白E ApolipoproteinE，ApoE 载脂蛋白E基因 ApoE 基因多态性 genepolymorphism 低密度脂蛋白 LDL 广州医学院硕士论文 载脂蛋白E基因多态性与脑外伤颅内血肿量的相关性研究 载脂蛋白E基因多态性与脑外伤颅内血肿量 的相关性研究 研究生：粱兴民 导师：王进钢副教授 中文摘要 颅内血肿好发于颅脑外伤，其大小与颅脑外伤的伤情关系密切， 巨大的颅内血肿易造成脑疝或引起永久性的神经功能缺失，易于颅脑外 伤的预后关系重大。血肿的发生与年龄、性别、受伤类型、受伤机制等 E，ApoE)在外伤的病情进 多种因素相关。载脂蛋白E(Apolipoprotein 展中起了重要作用。脑中的ApoE是一种多功能分子，在淀粉样蛋白沉积 与清除、稳定微管蛋白结构、细胞内信号传导等细胞过程中发挥重要作 用，与大脑内的脂质代谢，淀粉样蛋白B的沉积，神经元微管结构完整性， 神经元内物质运输有关，因此对于促进神经元的修复和功能恢复、患者 的清醒有着重要的作用。其多态性与老年痴呆，外伤预后相关。目前国 外已有研究ApoE基因多态性和脑外伤预后的相关性研究，国内多集中 与老年性痴呆的研究方面，较少与脑外伤相关报道。不同基因型对神经 元的修复，脂质代谢异常，LB的影响尚不清楚，其结果存在着较大的争 议，而且不同地区、不同种族的研究结果亦有较大差别。实验和临床的 研究证实ApoE在外伤后继发性脑损伤中扮演着重要的角色，ApoE2 则对老年痴呆具有保护作用，与高脂蛋白血症有关。ApoE3对机体正常 生理功能的发挥起关键作用。体外及动物实验研究表明，血浆中的ApoE 广州医学院硕士论文 载脂蛋白E基因多态性与脑外伤颅内血肿量的相关性研究 e4 多态性与人体的冠心病、高脂蛋白血症、动脉粥样硬化相关。Apog 等位基因携带者颅内易形成巨大的血肿。携带￡4基因的病人能引起非 动脉瘤性自发性脑内出血，其出血与淀粉样血管病引起的蛛网膜下腔出 e4与老年性痴呆、心血管疾病的高发性相关，对各种脑 血相关。ApoE 外伤功能的恢复具有负面影响。本实验研究ApoE基因在外伤病人和正 常人群中的分布规律，探讨Apog相关位点基因多态性与和脑外伤后颅 内血肿量的相关性。在基因水平研究其结构与功能之间的构效关系，对 探索脑外伤的病理过程，对易于形成颅内巨大血肿的病例密切监护，适 时进行影像学检查，开颅清除血肿，以降低脑外伤死亡率具有重要意义。 材料与方法 1．研究对象：为广东地区确诊，各研究对象之间无血缘关系，共163例， 并根据统一标准进行分组、分型；对照组共72例，为性别、年龄与脑 外伤组匹配的同期门诊体检正常人。 2．夕h伤组病人头部CT扫描，由广州医学院第二附属医院、番禺区人民 医院放射科cT室专人操作动态观察，以病程中最大血肿量为准。 3．人外周血白细胞DNA的提取：静脉血2ml，EDTA抗凝，采用北京赛百 胜公司的DNA抽提试剂盒，抽提基因组DNA。 4．参考文献设计引物，分别扩增Apog基因目标基因片断，分别用内切 酶酶切，琼脂糖凝胶电泳观察判断相应的基因型