路漫漫其修远兮吾将上下而求索--关于临床遗传学二级学科建立的动议八年无结果的报告.pdfVIP

路漫漫其修远兮吾将上下而求索 一一关于临床遗传学二级学科建立的动议八年无结果的报告 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 造成我国临床遗传服务滞后的原因，一是医学教育中医学遗传学的缺位，相关知识的科学普及不够，使 得卫生工作者对遗传病缺乏了解，更不用说普通民众，影响了现有的服务的可获得性；二是管理部门的认识不 到位，尚未充分认识到临床遗传服务的重要性，缺乏投入，使得我国临床遗传服务体系建设严重滞后，一些根 本性或体制性问题尚未解决。 临床遗传学有其自身的基础理论和专业知识、独特的实验室技术和医疗服务内容，具备独立临床学科的 一切要素和其它学科不可替代的功能与地位。改革开放30余年来，我国医学遗传学得到了长足的发展，临床 服务规模日益扩大．实验诊断技术不断进步，并逐步培养了一批高素质的医学遗传学临床和实验技术人员．为 发展我国的这一新兴学科奠定了良好的基础。我国社会发展与生活水平的提高导致了疾病谱的改变(如遗传性 疾病和出生缺陷所占疾病比重的增高)，加上我国人口政策的特点(独生子女政策)，对遗传病诊疗服务提出 了越来越高的社会需求，建立临床遗传学科和有效开展遗传服务已成为实现国家提出的将出生缺陷发生率控制 在3％以下这一战略目标的必要措施。欧美发达国家己有较完善的临床遗传学科和诊疗服务体系，我国一些院 校和大的医疗机构虽有类似的诊疗服务，但尚未形成独立临床专业，且多处于分散、无序状态，亟需通过人员 培养、资源整合和制订行业规范来提升专业水平。临床遗传学科发展的滞后己严重影响了我国临床各科疑难疾 病诊疗水平的提高，导致有关从业人才缺乏归属感，使现有的专业人才不断流失、队伍萎缩。因此临床遗传学 学科的建立是一件刻不容缓的事。而实际发生的故事说明，这个过程的艰难远远超过了人们的想象。 医学遗传学分会历经八年的努力，至今仍是令人失望的结果。 2004年12月24日，在夏家辉教授的提议下，中华医学会医学遗传学分会在长沙召开常委扩大会，就设 置临床遗传学科进行了讨论。会后起草了《关于建设我国临床遗传学科和发展遗传服务的建议》，呈送给国务 院领导。有关领导人将文件批转给卫生部，卫牛部组织了研读，提出《关于我国建立和发展临床遗传学科的政 策要点》意见，高强部长作出批示。这个过程用时2．5年。 2006年5月29日，中华医学会科技评审部根据卫生部领导指示，组织我国从事医学遗传学及相关专业的 专家，召开了“发展我国临床遗传学学科和遗传服务的策略、方法、途径及建议”的论证会，就我国建立临床 遗传学科和开展遗传服务所涉及的学科设置和布局、从业范围和规范、人员资质和管理、以及与其它临床学科 的关系等问题展开了讨论，对在适当时机在我国临床医疗体系中设置独立的临床遗传科达成了共识。会议就在 我国推动临床遗传学工作的思路和策略提出了四点建议：①兼顾学科的地域布局和工作基础，不失时机地严格 挑选几家有条件的医疗单位，通过整合基础和临床学科的相关资源，先行“试点”，成立示范性国家临床遗传 学中心；②由卫生部医政司主管该项工作，通过行政发文予以政策支持，明确“试点”单位的临床遗传学独立 179 簋扛届全尽盗篮痘途堑与芒煎趁堑堂苤奎猛会 学科建设目标、学科地位，执业范围、人员资质和职称序列；③在卫生部领导下，组建“中国临床遗传学科专 家委员会”，并责成专家委员会拟订相关的行业资质标准、人员培训制度、技术规范和管理条例；④必要时向 国家发改委申请学科建设专项经费，确保临床遗传学科建设试点的高起点和高水平。 又过了2．5年，事情没有下文，一生执着于医学遗传学临床服务的罗会元教授，不得不动用个人的资源。 致信陈竺部长催问此事。很快(2009年4月7日)，陈竺作出了批示，①卫生部医政司落实这一工作，在医院 设立临床遗传科，为二级学科；②与教育部商在医学教育中增设临床遗传学二级科。医政司委托中华医学会再 次组织专家讨论，进一步明确医院设立临床遗传科的主要业务范围和从事该领域医师的资质要求。为了这次机 会，医学遗传学分会“借鉴国外先进经验。结合中国国情操作”，集合常委们的意见，起草了《我国医疗机构 中设置独立临床遗传科的试行方案》，供中华医学会组织的论证会讨论。 2009年7月29日，来自医学遗传学、儿科学、妇