浅谈国家免费孕前优生健康检查随访工作.pdfVIP

137 国家免费孕前优生健康检查项目学术研讨及经验交流会 复合轻型B地贫患者。 由于地中海贫血目前尚无有效治疗方法，杜绝 我们通过对458例MCV筛查阴性者地贫基因重症患儿的出生是降低该病发病率的根本所在。地 中海贫血具有显著的地域差异和高度的异质性。广 检测情况的分析，来估算全部10413例MCV筛查 阴性地贫发病的例数，从而推算出全部12092例新东省佛山市南海区作为地中海贫血高发区，对育龄 婚夫妇的a和8地贫基因携带率、基因频率及基因 人群进行产前系统筛查及基因诊断以监控本地区地 型构成比，使得最终的数据更接近实际真实数据。 中海贫血的基因类型、基因携带率、基因频率对预防 3．2南海地区育龄人群中q和D地贫分子流行病学地贫患儿的出生有重要意义。 分析 轻型地贫携带者人群由于本身无明显症状，易 于在不知情的状况下生出地贫患儿；当夫妇双方为 我们在1679例(MCV≤80)阳性者中检出7种 同型地贫基因携带者时，每次妊娠有1／4的风险出 a一地贫等位基因(染色体)942例，检出9种p一地贫等 位基因(染色体)482例，计算10413例MCV阴性a一生纯合子的重型地贫患儿，因而及时、准确地迸行相 应地贫因型的产前筛查及产前诊断，及早发现各类 地贫基因推算数205例和10413例MCV阴性8一地 贫基因推算数46例，则南海地区人群a一基因携带率 型的地贫基因携带者对预防地贫出生缺陷有着重要 意义。 为9．49％(1147／12092)，B一基因携带率为4．37％ (528／12092)。Xu等报道广东地区a一地中海贫血由于a和0地贫双重杂合子时多表现为HbA2 携带率8．53％，B一地中海贫血携带率2．54％[2]；比和／或AbF水平升高等p地贫特征，而a地贫的特 我们的数据低，原因可能为本研究的数据计人 征被掩盖，临床常诊断为p一地贫。d和B地贫双重 MCV筛查阴性的地贫发病推算数据以及人群的地 杂合子若与a一地贫或B一地贫杂合子婚配，则有1／4 区性遗传差异。 几率生育重症地贫儿。因此，应重视a一和8一地贫双 在1679例(MCV≤80)阳性者a一地中海贫血基重杂合子，对诊断8一地贫携带者要注意有无复合d一 地贫基因，以避免重症地贫儿出生。 因检测中，基因型一SEA／a眠一a3．7／口a和一a4．2／aa三 种类型的比例最高，分别占78．42％，12．91％和 参考文献 6．51％；在B一地中海贫血基因检测中，基因型一CD41— [1]茅矛，杜传书，王箐，等．地中海贫血的红细胞抗氧化酶和核苷 42、IVs_II一654和-28三种类型的比例最高，分别占 40．07％、22．82％和12．86％。另外482例p一地中 ·481． 海贫血携带者中有8．30％(40／482)为复合a一地贫 GX。etalThe of XM，ZhouYQ。Lou prevalence [2]Xu spectrum 双重杂合子。与我们的数据相近，韩俊英等[31报道