母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系.pdfVIP

2011年 3月 基础医学与临床 March201l 第 3l卷 第 3期 Basic ClinicalMedicine Vo1．3l No．3 文章编号：1001-6325(2011)03-0237-05 研 究 论 文 母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系 马神楠 ，方 方 ，曹延延 ，杨艳玲 ，张 英 ，王松涛 ，戚 豫 卜 (1．北京大学第一医院 中心实验室，北京 100034；2．首都医科大学 北京儿童医院神经内科，北京 100045； 3．北京大学 第一医院儿科 ，北京 100034) 摘要：目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法 收集50个携带线粒体基因组DNAA3243G突变家 系进行A3243G突变率分析，以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液 中A3243G突变率有相关，Pearson相关系数r=0．438，P0．01；(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关， Pearson相关系数r=0．355，P0．05；(3)在生育2名子女的家系中，生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的 A3243G突变率。结论 母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。 关键词：线粒体；A3243G突变；家系 中图分类号：R123．1 文献标志码：A Relationshipbetweenmothers’mitochondrialDNA A3243G mutation loadandoffspring’S MA Yi—nan ，FANGFang ，CAOYah．yan ，YANGYan-ling。， ZHANGYing，WANGSong—tao，QIYu (1．Dept．ofCentrallaboratory，PekingUniversityFirstHospital，Seijing100034；2．Dept．ofNeurology，BeijingChildrens Hospital，Beijing100045；3．Dept．ofPediatrics，PekingUniversityFirstHospital，Beijing100034，China) Abstract：Objective Tostudytherelationshipbetweenmothers’A3243G mutationloadandtheiroffsprings． Methods FiftyfamiliescarryingA3243G mutationwererecruitedandA3243G mutationloadwasanalysed．Re· suits (1)A3243Gmutationloadinmothersbloodpositivelycorrelatedwiththatinoffspringsblood，thecorrela— tioncoefficientisr=0．438，P0．01；(2)A3243Gmutationloadinmothers’bloodpositivelycorrelatedwitllthatin offspring’Surine，htecorrelationcoefficientisr=0．355，P0．05；(3)Inthefamilieswiht2offspring，mutationra— tiowashigherinmothers havingtwoaffectedchildren．Conclusion A3243Gmutationloadinmothers’bloodmay haveapositivecorrelationwiththemutationloadinbloodandurineoftheirchildren． Keywords：mitochondrial；A3243Gmutation；pedi