中国不同省区β地中海贫血基因变异的分布特征.pdfVIP

医学综述 2011年 2月第 17卷第 4期 MedicalRecapitulate，Feb2011，Vo1．17，No．4 [12] HaoZ，LiX，QiaoT，eta1．DownregulatedexpressionofCIAP1N1 [16] LiX，FanR，ZouX，eta1．Reversalofmuhidmgresistnaceofgas． maycontributetogastriccarcinogenesisbyacceleratingcellprolifer— tficcancercellsbydown-regulation ofCIAPINlwit}lCIAPINl ationandpromotingcellcycleprogression[J]．CancerBiolTher， siRNA[J]．MolBiol(Mosk)，2008，42(1)：102109． 2009，8(11)：1064-1070． [17] LiX，HaoZ，FanR ，eta1．CIAPIN1inhibitsgastriccancercellpro— [13] YanK，HeU，ChengW，eta1．Inhibitinggas~iccancer—associated liferation and cellcycleprogression by downregulating CyelinD1 ang3’ogenesisbyCIAPIN1siRNA[J]．CnacerBiolTher，2009，8 nadupregulatingP27[J]．CancerBiolTher，2007，6(10)： (11)：1058—1063． 1539．i545． [14] 周际昌．实用肿瘤 内科学 [M]．北京：人 民卫生出版社 ，2006： [18j LiX ，HongL，ZhaoY ，eta1．A new apoptosis inhibitor，CIAPIN 85-90． (cytokine—inducedapoptosisinhibitor1)，mediatesmultidmgre— [15] HaoZ，LiX，QiaoT，eta1．CIAPIN1confersmultidrugresistance sistancein leukemiacellsbyregulating MDR—l，Bcl-2．and Bax byupregulating theexpression ofMDR—-1 nad MRP--1 in gastric [J]．BiochemCellBiol，2007，85(6)：741-750． cnacerceHs[J]．CnacerBiolTher，2006，5(3)：261-266． 收稿 日期：2010-l1一l6 修 回Et期：201l4)14)7 中国不 同省 区 13地 中海贫血基 因变异的分布特征 石西南 (综述)，褚嘉祜 ，杨昭庆 (审校) (1．中国医学科学院 ＆北京协和医学院医学生物学研究所遗传室 ，昆明650118；2．昆明医学院，昆明650031) 中图分类号 ：R556 文献标识码 ：A 文章编号：1006-2084(2011)04-04954)3 摘要：B地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病，临床上表现为溶血性贫血，也是 高发人群。B地中海贫血不同 我国常见的遗传性疾病之一。已证实 B地 中海贫血的相关基因有200多个变异位点，我 国现 巳报 民族、不 同地域 的差异性 的研 道 了34种突变。p地 中海贫血的基因突变分布具有 明显的种族特征和地域差异 。广东、广西、海 究，对各高发群体和地区的优 南、福建、台湾五个地 区基因变异存在一定的相似性；云南和贵州两个地 区基因变异存在一定的相 似