新生儿糖尿病致病基因的分析和格列本脲治疗多中心协作3年随访与研究.pdfVIP

资料汇编 2011年第儿届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 9．新生儿糖尿病致病基因分析和格列本脲治疗 多中心协作3年随访研究 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科(201102) 罗飞宏章淼滢沈水仙程若倩陈秀丽 奚立赵诸慧 支涤静 青岛大学医学院附属医院儿科(266003)李堂 苏州大学附属儿童医院内分泌科(215001)陈临琪 浙江省嘉兴妇幼保健院(314051)胡敏 黑龙江省哈尔滨市儿童医院内分泌科(500102)杜虹 复旦大学附属儿科医院儿科研究所(201102)曹凌峰 目的 新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型DM，多基因参与发病， 国内尚无NDM致病基因以及临床药物治疗随访的研究报道。 方法14例NDM分别测定胰岛细胞自身抗体、C肽、HbAle明确诊断。其 6q24进行甲基化检测。14例NDM中9例采用格列苯脲口服、5例采用胰岛素注 射治疗，随访3年血糖控制及药物相关副作用情况。 结果 mmol／L(HbAlc8．2％～ 50％(6／12，2人出生体重不详)，初诊血糖1766．7 52．8％)。(2)6例NDM患儿中，ABCC8突变2例，KCNJll基因突变l例， INS基因突变l例，6q24甲基化减低l例，突变不清1例。(3)9名格列本脲治 疗的NDM患者中，1例INS基因突变者无效，HbAlc9．0％，继续胰岛素治疗： 其余患者血糖控制良好，停止胰岛素治疗后HbAlc介于6．0％～7．O％，三餐前血 糖3．7～8．5 mol／L，治疗总有效率88．9％(8／9)。单纯采用胰岛素治疗者3例失访、 2例死亡。(4)治疗过程中未发现呕吐、腹泻、药疹等常见副反应，未发现肝肾 功能异常及其他特异性的脏器损害。 结论本组NDM采用传统胰岛素治疗者存活情况不理想。采用格列苯脲治 疗者88．9％的患者血糖控制良好并处于存活状态，经3年的观察没有发现显著影 响患者脏器功能的毒副作用。基因筛查表明50％的突变涉及豇玎P通道。考虑到 91 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 我国基因突变检测尚未普遍开展，我们认为NDM患者即使基因突变不清，采用 格列苯脲口服治疗也有较大的成功率，本研究为探索适合中国国情的NDM治疗 新方法的选择提供了思路。 1O．儿童1型糖尿病血糖波动与氧化应激相关性研究 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科(100045) 杨秋蓝巩纯秀 曹冰燕吴迪李预川 刘敏梁学军孙冰孟曦王琳琳 目的 了解儿童1型糖尿病氧化应激水平及其与血糖波动之间的相关性。 方法采用前瞻性设计对2010年5月至2011年1月首都医科大学附属北京 1 diabetes 儿童医院内分泌科初诊处于急性代谢紊乱期的1型糖尿病(type subcutaneousinsulin mellitus，TIDM)患儿25例进行了胰岛素泵(continuous infusion，CSII)治疗联合持续动态血糖监测(continuousmonitoring glucose Q (8一isoPGF2 Q)评价氧化应激水平，同时观察临床糖脂代谢指标，并选择年龄、 性别匹配的健康儿童25例作为对照组。选取平均血糖波动幅度(meanamplitude of deviationofblood