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各位老师下午好,今天我试讲的题目是 遗传与人类疾病。【板书】
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,很多疾病已得到有效控制,而人的遗传病却依然困扰着很多的家庭,给他们带来沉重的物质和精神负担。这些遗传病主要包括染色体遗传病、单基因遗传病,多基因遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病这五大类。其中染色体是细胞中遗传物质的主要载体,那么它的异常会对人类带来怎样的危害呢,这就是我们今天要学习的主要内容染色体异常与疾病。【板书】
我们知道每一种生物染色体果蝇4对,豌豆是7对,人23对电离辐射病毒感染早期流产都是因为所致。所以是一种优胜劣汰的自然选择。自然流产染色体核型检查,以免在不孕症治疗上浪费不必要的金钱和精力。—92,染色体组多了2个,所以形成的是4倍体。原来四倍体可以是这么来的啊,还有一种情况核膜正常分离,但是染色体却复制了两次或多次,那么分配到子细胞中的染色体也相应成倍地增加。所以,核内复制是是产生多倍体的主要机制,这种情况在很多肿瘤细胞当中较为常见。
接下来我们来分析非整倍性改变。非整倍性改变,不再以染色体组为基数,而是个别染色体数目的增加或减少,它分为以下三种类型,及亚二倍体,超二倍体和嵌合体。
亚二倍体指的是体细胞中染色体数目减少1条或几条时,比如说(45,X)就是一种典型的亚二倍体,他是由于性染色体而且往往是X染色体丢失所致,具有这种核型的个体,也多在胚胎期流产,少数存活下来的个体,性腺也发育不全。类似这种某对染色体只丢失一条即2n-1,染色体数目为45,我们又称之为单体型。
超二倍体指的是体细胞中染色体数目增加1条或几条,比如说最为常见的是三体型(2n+1),即在一个体细胞中某号染色体有三条,这是临床上最为常见的一种染色体数目畸变。到目前为止,除了在第17号染色体上没有发现三体型以外,其它染色体均存在三体型。三体型由于染色体多了一条,因此就多了成百上千个基因,造成基因组的严重失衡,干扰了胚胎的正常发育,所以绝大部分常染色体的三体型也是见于流产的胚胎。即使是存活的三体型病例,也往往伴有严重的畸形和智力障。三体型患者中最出名的莫过于天才指挥家舟舟,舟舟天无绝人之路! 湖北电视台一部长达60分钟的电视记录片《舟舟的世界》。他的世界不再寂寞,他的中国残疾人艺术团并随团参加了许多重要演出,出访了好多国家。所有的生命都是值得尊重的” “爱,是可以改变命运的!”。—形成n+1,n-1的次级精母细胞,或次级卵母细胞,它们继续进行减数分裂,形成n+1,n-1的精子或卵子,当其与另一个正常的配子结合时会产生什么样的细胞呢,对了n-1遇上n变成单体或n+1遇上n三体。
如果减数分裂第一期正常,形成的是染色体数位N的次级精母细胞,或次级卵母细胞,而在减数分裂第二期,(图示)n—2n—也会形成同样地结果n+1,n-1的精子或卵子,所以与另一个正常的配子结合也会形成单体或三体。有丝分裂后期2n—形成2n+1或2n-1的子细胞。
通过该这堂课的学习,联系生活实际,我们就会明白,婚前“进行遗传咨询”,“提倡适龄生育”,“产前诊断”等是多么必要。
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