.染色体病.ppt

发病率为 1/900 3、XYY综合征 超雄 身材高大，性格暴躁，有攻击性 女性精神病患者中占为 4/1 000 4、X三体综合征 超雌 发病率为 1/1 000 女性新生儿 常身材高大，少数不育，智力稍低（70%学习教育障碍） 5. 脆性X染色体综合征 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病，实际发病率 1/1 250 ～ 1/1 350 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2 000 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻 三、两性畸形 (一)真两性畸形：有男女两种性腺 1、易位型：46,XX 睾丸决定基因易位 2、嵌合型 46,XY / 46,XX 46,XX / 47,XXY 46,XY / 45,X （二）假两性畸形：只有一种性腺 1、男性假两性畸形：核型为46，XY 雄激素不敏感综合征。X连锁隐性遗传。 （1）睾丸女性化综合征 （2）不完全雄激素不敏感综合征 2、女性假两性畸形：核型为46，XX 常见原因：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏，皮质醇前体物质堆积，雄激素合成增加。常染色体隐性遗传。 小 结 核型分析 染色体畸变类型及机制 染色体病主要原因及临床表现 高龄孕妇与21三体风险（％） 孕妇年龄 （岁） 风 险 率 出生时 羊水检查 (16周) 绒毛检查 (9-11周) 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45或45以上 1/25 1/20 1/10 30岁时，风险率 1/1000-1/1500 精子形成过程中染色体的正常分离 卵子形成过程中染色体的不分离导致三体型的形成 45,XX,rob(13,14) * * Trisomy 21 游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21； 95%由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的卵细胞 2.遗传分型 易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。多见D/G及G/G易位，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q) 嵌合型：占2%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21 男：女= 1 ：3； 发育迟缓; 肌张力↑ 重度智力低下； 颜面畸形:小眼,眼距宽;耳低位,耳廓畸形;小颌等 手握拳3、4指贴掌心；摇椅形足底；先心（如室缺）；羊水过多 寿命短，平均70天；1岁（5-10%） 二、18三体综合征（Edward综合征） 95%自然流产(孕10周-出生); 发病率: 1/3500-8000; 临床表现： 核型：47, XX(XY), + 18 (80%) 46, XX(XY) / 47, XX(XY), +18 (10%) 83%自然流产(孕10周-出生)；发病率: 1/5000-7600 颜面畸形：小眼或无眼，眼距宽；唇裂或腭裂 多指、趾，足内翻；通贯手，手指弯曲，握拳似18三体 先心（室缺）；单脐动脉；腹股沟疝或脐疝 5%寿命6个月 三、13三体综合征(Patau综合征) Patau’s Trisomy Syndrome 1 in 14,000 births 47 chromosomesXY or XX #13 Trisomy Nondisjunction Small head Small or missing eyes Heart defects Extra fingers Abnormal genitalia Mentally retarded Cleft palate Most die a few weeks after birth 头皮受损 手指弯曲 隐睾 摇椅足 足跟后突，足掌中凸 核型：47,XX（XY), +13 四、5p-综合征 生长发育迟缓 小头 满月脸 下颌小、后缩 耳低位 眼距宽等 核型：46，XX（XY），5p- Aniridia-Wilms Tumor Syndrome 1 in 50,000,000 births 46 chromosomesXY or XX #11 Deletion of upper arm