三体综合征（总汇）.doc

21 Trisomy Syndrome 21－三体综合征 本节讲解内容： 本节重点： 【先概括介绍遗传代谢病】Definition】 21 trisomy syndrome = Down syndrome Trisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in humans and is associated with a characteristic set of congenital anomalies and mental retardation. 【概】 21 trisomy syndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被确定的染色体病占小儿染色体病的70%80%。1846年Seguin首先描述。1866年英国医生Down再次报导，称为Down’s综合征。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。Incidence】 Males : Females = 3:2 1:1000～1:600 The occurrence of trisomy 21 increases with advancing maternal age (35years). 【发生率】 75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。 在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600。 男女3∶2。 发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。病因Etiology母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。母源性占95%，父源占5%。 致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。 疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。 遗传因素。 【遗传学基础】 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy 21）Clinical Manifestations】 （1）Mental retardation （2）Development delays （3）Characteristic faces （4）Dermatoglyph: simian crease（＞50%）, atd angle↑, hypoplasia of middle phalanx of 5th finge （5）Other malformation: congenital heart disease (50%), intestinal malformations, sexual development retardation 【临床表现】 临床主要特征为智能、特殊面容和，并可伴有多畸形。 Characteristic faces）：先天愚型面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳廓畸形。肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。四肢异常。四肢短，手指短粗。 （2）智能落后。。 生长发育迟缓Development delays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。四肢短，身材矮小，身高体重低于正常。体格发育动作发育迟缓，运动机能落后，坐、立、走均较正常小儿晚。 伴发畸形 (Other malformation )：50%伴先天性心脏病、其次为消化道畸形。性发育迟缓，男孩无生育能力，女孩少数可生育。免疫功能低下，易感染。先天性甲低(约6%)、急发生率高于正常人群10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。 皮纹特点 (Dermatoglyph)：50%以上有通贯掌。正常人占58%。atd角。第5指只有一条指褶纹。 【实验室检查Laboratory Findings 先复习正常人染色体核型Karyotype of normal male）：46, XY或47, XX 图为中期分裂相染色体。46条(23对)，其中22对(22条)常染色体，1对(2条)性染色体。 两条染色体构成一条染色体。每一对大小、形态及所载基因完全相同的染色体称为。 着丝粒将染色体分为两部分即短臂p与长臂q。 1. 细胞遗传学检查染色体核型分析ytogenetics：chromosome karyotype studies） Types Incidence Chromosome karyotype studies Standard type 95% 47,XY,+21 Translocation type 2.5%～5% D/G 46, XY, -14, +t（14q21q） 46, XY, -15, +t（15q21q） 46, XY, -13, +t（13q21q） G/G 46, XY, -21, +t（21q21q） 46, XY, -22, +t（22q