儿科学甲低PKU三体(给学生).pdf

先天性甲低，苯丙酮尿症， 21-三体综合症 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 黄轲副主任医师 kehuang@ 先天性甲状腺功能 先天性甲状腺功能 减低症 减低症 CONGENITAL HYPOTHYROIDISM 甲状腺素的合成、贮存、分泌 甲状腺素的合成、贮存、分泌 碘泵 过氧化物酶 甲状腺 摄取碘 活性碘 （聚碘） （氧化） TG 蛋白水解酶 T3-TG 过氧化物酶 MIT TG酪氨酸残基 （耦联） （碘化） T3 T4 T4-TG DIT 发挥生理作用 甲状腺激素的分泌 甲状腺激素的分泌  血循环中以T4为主, 93%T4, 7%T3  血循环中以T4为主, 93%T4, 7%T3  T3的生物活性是T4的4倍  T3的生物活性是T4的4倍  80%的T3 由T4转化  80%的T3 由T4转化  循环T4绝大多数与甲状腺素结合蛋白结合，FT4约  循环T4绝大多数与甲状腺素结合蛋白结合，FT4约 0.03% 0.03%  循环T3绝大多数与甲状腺素结合蛋白结合，FT3约  循环T3绝大多数与甲状腺素结合蛋白结合，FT3约 0.3% 0.3% 胎儿甲状腺素的合成 胎儿甲状腺素的合成 4周时胎儿甲状腺滤泡细胞能合成TG 4周时胎儿甲状腺滤泡细胞能合成TG 12周开始摄碘并合成T4，量少 12周开始摄碘并合成T4，量少 18-26周下丘脑-垂体- 甲状腺轴建立 18-26周下丘脑-垂体- 甲状腺轴建立 20周胎儿血清TSH、TBG、T4、FT4 明 20周胎儿血清TSH、TBG、T4、FT4 明 显增加，36周达成人水平 显增加，36周达成人水平 甲状腺素的生理作用 甲状腺素的生理作用 （1）产热 （1）产热 （2 ）促进生长发育和组织分化 （2 ）促进生长发育和组织分化 （3 ）促进蛋白合成、脂肪分解、糖吸收和利用 （3 ）促进蛋白合成、脂肪分解、糖吸收和利用 （4 ）促进中枢神经系统发育、分化和成熟 （4 ）促进中枢神经系统发育、分化和成熟 （5 ）参与水盐代谢，利尿 （5 ）参与水盐代谢，利尿 发病率 发病率 永久性甲低 ：发生率1/4500(北美) 永久性甲低 ：发生率1/4500(北美) 1/3000 （中国） 1/3000 （中国） 暂时性甲低 ：发生率1/180000 （北美） 暂时性甲低 ：发生率1/180000 （北美） 垂体性甲低 ：Graves病母亲所生的新 垂体性甲低 ：Graves病母亲所生的新 生儿中发病率为1/35000 生儿中发病率为1/35000 先天性甲低的分类 先天性甲低的分类 原发性甲低 原发性甲低 继发性甲低（中枢性） 继发性甲低（中枢性） 外周性甲低（甲状腺激素受体功能缺陷) 外周性甲低（甲状腺激素受体功能缺陷) 暂时性甲低 暂时性甲低 病 因 病 因 