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第3章基因、基因组和基因组学 3.1 基因的概念 3.1.1 对基因的认识 人们对基因的认识大体上可分为三个阶段： 基因的染色体遗传学阶段 基因的分子生物学阶段 基因的反向生物学阶段 反向生物学(reverse biology)指利用重组DNA技 术和离体定向诱变的方法研究结构已知基因的相 应功能，在体外使基因突变，再导入体内，检测 突变的遗传效应，即以表型来探索基因的结构和 功能。 3.1.2 基因概念的扩展 3.1.2.1 移动基因 又称转座因子(transposable elements) ，可以从染色体基 因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同染色体 之间跃迁，也称跳跃基因。 3.1.2.2 断裂基因或不连续基因 真核生物基因是不连续的，在编码序列中插有与氨基酸 编码无关的DNA间隔区，这些间隔区称为内含子(intron) ， 而编码区称为外显子(exon) 。含有内含子的基因称为不连 续基因或断裂基因。 断裂基因在表达时首先转录成初级转录产物，即前体 mRNA(Pre-mRNA) ；然后经过后加工，除去无关的DNA内含 子序列的转录物，成为成熟的mRNA分子，这种删除内含 子、连接外显子的过程，称为RNA拼接或剪接(RNA splicing) 。 图3-1 腺病毒外壳蛋白六聚体（hexon基因编码）mRNA与DNA的杂 交试验的电子显微镜照片（a图）显示，3个内含子因不能与mRNA杂 交而形成环。b图为解释图。c图为腺病毒外壳蛋白六聚体中外显子和 内含子的排列顺序及其大小（bp）。 图3-2 RNA拼接示意图 断裂基因的分布 真核生物：绝大部分结构基因 tDNA, rDNA mtDNA, cpDNA 原核生物： 大T 抗原gene SV40 小t 抗原gene T4 噬菌体的胸苷合成酶gene （1017 bp intron） 断裂基因并非真核生物所特有 真核生物的结构基因都是断裂基因吗？ 组蛋白基因家族 干扰素基因 不是断裂基因 酵母中多数基因 断裂基因概念的相对性 Intron并非“含而不露” 酵母细胞色素b基因的IntronII编码成熟酶 成熟酶合成受intronII的调控 Exon 并非“表里如一” 人类尿激酶原基因ExonI不编码氨基酸序列 DNA在表达不同蛋白质时其外显子是可变的 断裂基因的性质 1、外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产 物中的排列顺序是相同的； 2 、某种断裂基因在所有组织中都有相同的内含子 成分； 3 、核基因的内含子的可读框通常含无义密码子， 没有编码功能； 4 、通常内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结 构，其突变对生物体没有影响，但也有例外。 3.1.2.3 假基因 有些基因核苷酸序列与相应的正常功能基因基本相同， 但却不能合成出功能蛋白质，这些失活基因称为假基因 ψ (pseudo gene) 。在基因名前加 。 3.1.2.4 重叠序列 不同基因的核苷酸序列有时可以彼此重叠，即重叠基因。 大肠杆菌 X174噬菌体单链DNA含5387 nt，如果不重复 使用核苷酸，φ最多只能编码1795 aa ，能合成的全部蛋白 质总相对分子质量最多为197 kDa 。但实际上可合成11种 蛋白质，总相对分子